遗传性高胆固醇血症：LDL受体参与调解血液中胆固醇含量。LDL受体蛋白基因缺陷，使
细胞膜上LDL受体先天缺损或数目减少，严重影响胆固醇代谢，胆固醇含量升高成为遗传性高胆固醇血症。
胱氨酸尿症：载体蛋白基因突变，导致膜上载体蛋白的先天性缺陷，当患者尿pH下降时，
其中含有的胱氨酸沉淀形成结石。
霍乱：霍乱孤菌侵入肠道后分泌霍乱原，与肠粘膜G蛋白结合，抑制GTP酶活性，使腺苷
酸环化酶持续活化，cAMP升高。刺激肠粘膜过度分泌水分、氯化物和碳酸盐，抑制 钠和氯离子的吸收，引起严重水样腹泻。
重症肌无力：Ach受体抗体与Ach受体结合，阻断Ach信号传导通道，使神经系统无法自
主支配肌肉运动。
细胞质
内膜系统：位于细胞膜以内，在结构和功能上发生有一定联系的膜相结构的总称，是真核细
胞特有的结构包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、核膜、细胞质内的膜性转运 小泡。
内质网：由一层单位膜围成的管状、泡状和囊状的结构，相互连接形成的一个连续内腔相通
的膜性管道系统。由脂类和蛋白质组成。
微粒体：应用蔗糖密度梯度离心法从细胞匀浆中分离出的ER碎片（注意与微体[过氧化物
酶体]区别）
糙面内质网（RER）：RER膜表面有核糖体附着的那一部分ER，又称颗粒内质网（GER），
多为扁囊结构，其上附着核糖体。在分泌旺盛的细胞中，核糖体常以多聚体形式存在，且排列紧密，除哺乳动物成熟红细胞外，几乎所有真核细胞都含RER。
RER的功能：1.蛋白质的合成，合成的蛋白有：分泌蛋白（细胞外的基质蛋白、消化酶、抗
体、肽类激素和细胞因子等），膜整合蛋白（膜受体核膜抗原等），定位于高尔基复合体、光面内质网和溶酶体的蛋白质，驻留在RER的蛋白质
2.蛋白质的N—连接的糖基化修饰（O—连接的糖基化在高尔基复合体内游离
核糖体上合成的蛋白质都不进行糖基化）
3.蛋白质的运输 4.脂类的合成
信号肽假说：成熟的mRNA 5’端起始密码子后有一段特定序列的信号密码，编码一段由18
—30个疏水氨基酸组成的信号肽，细胞质中存在信号肽识别颗粒（SRP），SRP 能识别信号肽，并与之结合成SRP—核糖体复合体，阻止携带氨基酸的tRNA 进入核糖体。SRP还能识别RER上的SRP受体，在SRP介导下，SRP—核糖复合体与内质网膜上的SRP受体结合，核糖体的大亚基与内质网膜上的核糖体结合蛋白结合，从而加强了核糖体与内质网膜结合的稳定性，SRP—核糖复合体与SRP受体结合是临时性的，当核糖体附着于内质网膜之后，SRP便与膜上的受体分离，参加SRP的再循环。进入内质网腔的信号肽被信号肽酶切除，与之相连的多肽链继续合成并进入内质网腔。
光面内质网的功能：1.脂类的合成 2.解毒作用
3.储存和调节Ca2+浓度 4.参与糖原的分解代谢
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5.胃底腺壁细胞中的SER与胃酸生成和渗透压调节有关 6.参与胆汁的生成 高尔基复合体：由一些排列较为整齐的扁平膜囊组成的模性网状系统，结构和功能上表现出
明显的极性。主要由三部分组成：
顺面高尔基网，又称形成面或未成熟面
中间高尔基网，可分为三个亚区：顺面扁囊、中间扁囊和反面扁囊
反面高尔基网，又称成熟面或分泌面，朝向细胞膜，周围有一些成熟的分泌
囊泡分布
高尔基复合体分布;各种细胞
高尔基复合体主要由蛋白质和脂类组成，蛋白质含量低于内质网膜 高尔基复合体内含多种酶，糖基转移酶是高尔基复合体的标志酶，此外还有磺基—糖基转移 酶、磷脂酶、糖苷酶等。
高尔基复合体的功能：1.参与细胞的分泌活动
2.蛋白质的加工修饰（O—连接糖基化修饰，RER腔内合成的N—连
接寡糖蛋白在高尔基复合体上进一步加工修饰）
3.参与蛋白质的分选
4.参与细胞内膜的转化 5.与溶酶体的磷酸化有关
溶酶体：一种膜性细胞器，内含多种水解酶，能消化各种内源性和外源性的有机大分子物质，
被称为细胞内的消化器官。
溶酶体结构：1.溶酶体膜的蛋白质高度糖基化，防止溶酶体被自身的酸性水解酶消化 2.溶酶体膜上有丰富的载体（H+泵，维持其酸性环境，pH约为5.0；转运蛋白） 溶酶体的形成：溶酶体含有的酶在RER膜的附着核糖体上合成，然后进入内质网腔进行N
—连接的糖基化形成甘露糖蛋白，最后RER以出芽方式将溶酶体酶前体包 裹形成膜性小泡，以膜泡运输方式运至顺面高尔基网。
在顺面高尔基体网腔内，通过磷酸转移酶和N—乙酰葡萄糖胺磷酸糖苷酶的
催化作用，将溶酶体酶前体寡糖链上甘露糖磷酸化形成甘露糖—6—磷酸（M-6-P），M-6-P是一种分选信号，当带有M-6-P标记的溶酶体酶前体到达反面高尔基网时，便与反面高尔基网膜内侧的M-6-P受体结合，最后通过受体介导的运输方式把溶酶体酶前体分选进入网格蛋白有被小泡，小泡脱离反面高尔基网后，其表面的网格蛋白被即脱落为无被的运输小泡。
运输小泡与胞吞作用形成的晚期内体融和，演变为内体性溶酶体
当内体性溶酶体pH下降到6.0左右时，形成一种酸性房室，在酸性环境中
溶酶体前体与M-6-P受体分离，并去磷酸化而成熟；与此同时，卸载的M-6-P受体通过溶酶体出芽、包裹、脱落以运输小泡的形式回到反面高尔基网再循环。
溶酶体类型：1.初级溶酶体：反面高尔基网出芽形成，只含有酸性水解酶无作用底物的溶酶
体。
2.次级溶酶体：初级溶酶体与作用底物结合后形成的溶酶体，可分为
A．异嗜溶酶体：初级溶酶体与吞噬体、胞饮体融和后形成的溶酶体，底物
来自细胞外细菌、异物和坏死的组织碎片等。
B．自嗜溶酶体：内质网膜将衰老、破损的细胞器及细胞内含物包裹起来形
成自嗜体，再与初级溶酶体融和
C．终末溶酶体：有残余底物的溶酶体，又称残余小体
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溶酶体功能：1.消化营养作用 A.异嗜作用 B.自嗜作用 C.粒溶作用 2.防御保护作用 3.参与受精过程
4.促进组织器官的变态发育
5.参与免疫过程、激素的合成与分泌、骨质更新
溶酶体病：1.硅肺
2.先天性溶酶体病
3.溶酶体与肿瘤形成密切相关
4.类风湿性关节炎关节软骨破坏是溶酶体外溢的结果 过氧化物酶体（微体）：由一层单位膜包裹形成的膜相结构的细胞器，呈圆形或卵圆形，偶
见半月形和长方形，电镜下可见类核体（或称类晶体）。不属于内膜系统
过氧化物酶体含的酶分三类：1.过氧化氢酶类：为过氧化物酶体的标志酶，可将过氧化氢分
解为水和二氧化碳
2.氧化酶类：在对底物氧化过程中把氧还原为过氧化氢 3.过氧化物酶类 没有过氧化物酶体含有全部的40多种酶 线粒体：为细胞进行生物氧化和能量转换的重要场所，生命活动的能量绝大多数由线粒体提
供，动物细胞的“动力工厂”
线粒体的结构：两层单位膜套叠成的封闭囊状结构，主要由外膜、内膜、膜间腔和基质组成 外膜：包围在线粒体最外面的一层膜，平整光滑，蛋白质与脂类比1：1，膜上有孔蛋白 内膜：蛋白质与脂类比3.8：1，心磷脂形成通透屏障，内膜向内折成许多嵴，使内膜表面积
大大增加，嵴的形态数目依细胞种类和生理状况而异。
内膜和嵴的内表面上，有许多基粒，为一种ATP酶复合体，由头、柄、基片组成 头部：可溶性的ATP酶，又称F1因子，具有促进ATP合成的功能 柄部：组分为寡霉素敏感收于蛋白
基片：嵌入线粒体内膜的疏水性蛋白质，称HP或F0因子
膜间腔：线粒体内外膜间的腔隙，与嵴内腔相通，有许多可溶性酶类、底物、辅助因子 嵴间腔：线粒体内膜包围形成的空间，称为内室或内腔，内有线粒体特有的DNA、RNA、
核糖体以及脂类和多种酶等
线粒体功能：进行细胞氧化合成ATP。 细胞氧化（细胞呼吸）：细胞内的供能物质在酶的作用下被彻底氧化分解成CO2和H2O，同
时释放能量的过程，主要包括四个步骤：糖酵解、乙酰辅酶A生成、三羧酸循环、电子传递偶联氧化磷酸化。
1. 糖酵解：葡萄糖在缺氧条件下生成乳酸的过程，不需O2，在胞
质中进行，可分为两阶段：葡萄糖分解为丙酮酸的酵解途经，丙酮酸还原成乳酸的过程。
2. 乙酰辅酶A生成，线粒体基质中进行 3. 三羧酸循环，线粒体基质中进行
4. 电子传递偶联氧化磷酸化、线粒体基粒中进行
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线粒体DNA（mtDNA）：mtDNA为环状双链的DNA分子，几乎没有内含子和终止密码子
分布，具有独特的遗传密码子。
线粒体生长繁殖及一系列功能活动，受自身基因组和核基因组共同控制：
90%以上的线粒体蛋白都是由细胞核DNA编码，并在细胞质核糖 体上合成后再运送到线粒体各自的功能位点。
线粒体rRNA由mtDNA编码，但核糖体蛋白质由核基因编码。 细胞质与线粒体间蛋白转运方向只能从细胞质到线粒体，线粒体不 输出蛋白
线粒体DNA遗失，无法由核DNA补偿。
线粒体疾病：
线粒体遗传病：mtDNA突变引起的各类疾病统称线粒体遗传病 肿瘤呼吸能力减弱，酵解增加，细胞线粒体嵴的数目减少且成泡状 药物和毒物对线粒体影响
线粒体中特殊组分可用来治疗疾病
细胞骨架：是由位于细胞质、细胞核的蛋白质纤维组成的网架系统。
广义：细胞核骨架、细胞质骨架、细胞膜骨架、细胞外基质
狭义：微丝、微管、中间纤维组成
微管形态结构：中空的圆柱状结构，由13根原纤维纵向围绕而成。 微管化学组成：微管蛋白，氛围α微管蛋白和β微管蛋白 微管功能：1.构成细胞网状支架
2.参与细胞的收缩、变形运动，纤毛、鞭毛主要结构成分 3.参与细胞器与染色体的运动 4.细胞内大分子颗粒物质的运输
抑制剂：较高浓度的钙离子、秋水仙素、长春花碱类药物 促进剂：紫杉酚，氧化氘（D2O）
微丝（肌动蛋白纤维）形态结构：一类由蛋白纤维组成的实心纤维细丝直径7nm，是两条肌
动蛋白链形成的螺旋，可成束、成网或纤维状分散分布。
微丝化学组分：球形肌动蛋白
微丝功能：1.参与形成细胞骨架，维持细胞型态 2.参与肌肉收缩，细胞变形 3.胞质流动 4.吞噬作用
5.缢缩环的形成 抑制剂：细胞松弛素B 促进剂：鬼笔环肽
中间纤维形态结构：直径10nm纤维蛋白，介于微管与微丝之间，分5类：
角蛋白纤维、结蛋白纤维、波形蛋白纤维、神经胶质纤维、神经原纤维
中间纤维功能：1.细胞质中起支架作用，参加细胞核的定位和固定 2.与微丝微管一起进行物质定向运输 3.结蛋白参与肌肉分化和形态发生 4.参与mRNA运输
5.参与细胞内信号传导过程，影响DNA复制和转录 中性粒：由9束三联微管构成主体结构
纤毛鞭毛：毛部9*2+2微管（9组外周二联微管和一对中央微管）
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