医学遗传学习题集
第一单元 医学遗传学概论
一、填空题
1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。
2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.等。
5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分
临
床
遗
传
学
研
究
遗
传
病
的
为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线
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粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。
二、选择题
1. 表现为母系遗传的遗传病是 。
A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 2. 先天性疾病是指 。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3. 遗传病最主要的特点是 。
A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变
4. 遗传病中种类最多的是 。
A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 5. 遗传病中发病率最高的是 。
A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病
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6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。
A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病
7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。
A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学
8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。
A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病
9. 下列属于单基因遗传病的疾病是 。
A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂
三、问答题
1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？
4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特
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点。 答案 一、填空题
1.细胞生物学 染色体 遗传变异 2.遗传基础
3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因 4.诊断、预防、治疗、遗传咨询
5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病 6.基因病
7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传
二、选择题：
1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C
三、问答题
1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否
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具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。
家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。
2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）
3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。
4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物
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