医学遗传学练习题

写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？ 什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？ 什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？

4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图：问在此家系中Ⅲ4和Ⅲ5生育患儿的可能性有多大？ 5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，试问女儿的下一代发病风险有多大？

第十四章 人类基因组学

一、填空题

HGP即＿＿＿，是人类科学史上一项伟大的科学工程。

基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为＿＿＿和＿＿＿。 厘摩（CM）代表＿＿＿＿＿＿。

人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是＿＿＿。 二、选择题

1、下列不属于物理作图的单位的是（） A、CM B、bp C、kb D、Mb

2、下列不属于多态性标志的是（） A、RFLP B、MS C、SNP D、CM

3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称（） A、基因连锁图 B、基因结构图

C、基因物理图 D、DNA顺序图

三、名词解释

基因组 基因组作图

第十五章 遗传服务的伦理问题

一、填空题

遗传服务的内容主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。 遗传学检查可分为＿＿＿和＿＿＿。

遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。 辅助生殖技术包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。

二、选择题 1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一（） A、疾病的确诊 B、生育的多少 C、遗传方式的确定 D、风险的计算 2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则（） A、服从医师建议 B、尊重隐私权 C、自愿和知情同意 D、自主决定 3、对于迟发遗传遗传病的检查，下列做法不正确的是（） A、首先进行遗传学咨询 B、有发病的家系必须进行检查

C、任何检查都应征得受检任的同意 D、检查结果应替受检人同意 4、下列指征中不可以进行基因治疗的是（） A、过矮身材 B、肿瘤 C、爱滋病 D、ADA缺乏症 三、名词解释 1、治疗性克隆