10. 10． 同源染色体联会后发生的实际双交换，往往 不同于理论双交换的数量。试分析下列选项哪一个正 确（ ）
A． 若染色体某一区段发生了负干扰时，就意味 着这一区段的实际双交换率低于理论双交换率，但却 有双交换发生
B． 这一区段未发生双交换时，由于计算公式失 效，显示出负干扰值
C． 当这一区段发生的双交换率高于理论双交换 率时，所获得的并发率大于l
D． 这一区段的实际双交换率与理论双交换值相 等时，由于计算公式中理论双交换值有系数0.5，所获 得的并发率就呈现大于1 的数值
命题意图：考查基因的连锁与交换率、交换值、干 扰和并发率等相关内容。
解析：从理论上讲，除着丝点外，沿染色体的任何 一点都有发生交换的可能。但邻近的两个单交换间往 往存在影响。一个单交换发生后，在它邻近再发生第 二个单交换的机会就会减少，这种现象称为干扰。干 扰程度的大小用并发系数（并发率）来表示，并发率等 于实际双交换值除以理论双交换值。并发率经常变动 于0~1 之间。干扰值=1-并发率。如果同源染色体在 一处发生了交叉，而其近旁则可发生频率较预期更高 的交叉，这种现象称为负干扰。负干扰是交换干扰的 反义词，指并发率大于1 的情况，此时实际双交换指 值大于理论双交换值。当某一区段不发生双交换时， 并发率=0，干扰值=1。当实际双交换率与理论双交换 值相等，并发率=1。 参考答案：C。
11. 11． 关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的 （ ）
A． 罗伯逊易位也可以叫做中心粒融合，其结果 导致两条(近)端中心粒染色体的近似完全融合 B． 罗伯逊易位发生在两条只有单臂（或两臂长 度比例极其悬殊）的染色体之间，造成（近似的）染色 体合并
C． 罗伯逊易位发生在两条等臂（或两臂长度比 例接近1）的染色体之间，造成（近似的）染色体合并
D． 上述A 和C 都是正确的 命题意图：考查罗伯逊易位的概念。
解析：染色体易位是指染色体上某一区段移接到 其非同源染色体上。罗伯逊易位又称为着丝粒融合， 发生在两近端着丝粒染色体（长臂与短臂相差较大的 染色体）之间，两染色体都在着丝粒附近断裂，然后两 长臂结合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能 稳定的存在而丢失。 参考答案：B。
12. 12． 关于母性遗传，下面表述哪项是正确的（ ） A． 是母亲将遗传物质传递给子女而父亲不向子 女传递遗传物质的现象
B． 是细胞质遗传的同义语，又称核外遗传 C． 是母亲的基因产物在卵细胞质之中积累而影 响下一代表型的现象
D． 是细胞质基因仅由母亲传递给后代的遗传方 式
命题意图：考查母性遗传的相关内容。
解析：细胞质遗传是指由细胞质内的基因即细胞 质基因所决定的遗传现象和遗传规律。由于大多数细 胞质基因通过母本传递，因此也称为母性遗传。 参考答案：D。
13.遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基础不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。 遗传异质性的具体疾病包括 腓骨肌萎缩症 脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT 等 首先应该考虑遗传异质性。遗传异质性即是同一种疾病，可以由不同的遗传基础所致。对于先天性聋哑来说，大约90％为常染色体隐性遗传（AR），10％为X一连锁隐性遗传（XR）或常染色体显性遗传（AD）。在AR型先天性聋哑中，至少有35个基因座位与之有关，每个座位隐性纯合均可
命题意图：考查遗传异质性这一影响单基因遗传
病发病的因素。
解析：外显不全指杂合子（Aa）的表型介于显性
纯合子（AA）和隐性纯合子（aa）之间。遗传异质性是 指表型相似而基因型不同的现象。如图1 所示，聋哑 属于AR 遗传，引起两个聋哑的基因型不同，假设第 一个先天性聋哑由于aa 隐性基因决定，而其丈夫患 有聋哑由bb 隐性基因决定，妻子和丈夫的基因型分 别为aaBB 和Aabb，后代基因型为AaBb 的双杂合 子，因此都不患病。隔代遗传是指上下代并非都有患 者。延迟显性是指带有致病基因的杂合子(Aa)个体， 出生时未表现出疾病状态，到出生后一定年龄阶段才 发病。
参考答案：B。
14． 苯丙酮尿症的隐性纯合个体是一种严重的
代谢缺陷患者。如果双亲表现正常，却生了一个患病 的女儿，一个正常表现的儿子，那么这对夫妇再生一 个正常的儿子并且不携带致病基因的概率是（ ） A． 3/4 B． 1/3 C． 1/8 D． 1/4
命题意图：考查单基因遗传病的遗传方式特点及 发病率的计算。
解析：由题可知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传
病，双亲表型正常却生出患病女儿和正常儿子，可知 双亲为杂合子（Aa）携带者，再生一个不携带致病基 因的孩子的概率是1/4，是儿子的概率是1/2，因此这 对夫妇再生一个正常的儿子并且不携带致病基因的 概率是1/4×1/2=1/8。 参考答案：C。
15． 已知a 和b 相距20 个图距单位，从杂交后 代测得的重组值为19％，则两基因间的双交换值为 （ ）
A． 0.5％ B． 1％ C． 2％ D． 4％
命题意图：考查交换值的测定。
解析：已知a 和b 相距20 个图距单位，可知a 和 b 间的交换值（单交换值+双交换值）为20%，从杂交 后代实际测得的重组值（单交换值） 为19％，则有 20%-19%=1%的双交换，每次双交换只能产生1/2 的 重组型配子，因此双交换值为1/2×1%=0.5％。 参考答案：A。
16． 一对夫妻生了一个儿子(名字叫“OK”)，小 “OK”不仅色盲，性染色体也比别的男孩多一条： XXY。体检表明，“OK”父母视觉正常，没有遗传病或 其他疾病。请问小“OK”是怎么得的这遗传病（ ）
A． 问题出在“OK”父亲身上。在精母细胞减数第 一次分裂时XY 染色体没有分开就直接进入同一个 子细胞中
B． 问题出在“OK”父亲身上。在精母细胞减数第 二次分裂时XY 染色体没有分开就直接进入同一个 子细胞中
C． 问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第 一次分裂时XX 染色体没分开就直接进入同一个子 细胞中
D． 问题出在“OK”母亲身上。在卵母细胞减数第 二次分裂时XX 染色体没分开就直接进入同一个子 细胞中
命题意图：考查性别决定和染色体非整倍体改变 的形成机制。
解析：母亲在产生配子时，只产生含有X 染色体 的卵子，而父亲会产生含有Y 或含有X 染色体的精 子，儿子只能从父亲得到Y 染色体，母亲只能提供X 染色体，因此小“OK”的问题出在其母亲身上，排除答 案A 和B。此外，从题中可知小“OK”是色盲患者，而 其母亲和父亲视觉正常，色盲是X-连锁的隐性遗传 病，因此小“OK”的母亲是色盲基因的携带者，假定其 基因型为XAXa，如果在卵母细胞减数第一次分裂时 XX 染色体没分开，则卵母细胞性染色体基因型为
XAXa，与正常精子受精后，小“OK”的性染色体组成为 XAXaY，应该是色盲基因的携带者，而不是色盲患者。 如果在卵母细胞减数第二次分裂时XX 染色体没分
开，则卵母细胞性染色体基因型为XAXA 或XaXa，如果 XaXa 的卵子与精子结合，小“OK”的性染色体组成为 XaXaY，是色盲患者，因此正确答案为D。 参考答案：D。
17． 一个二倍体物种，在A 基因座位上有10 个
复等位基因，在B 基因座上有8 个复等位基因；A、B两 个基因不连锁。请问可能存在的基因型有几种（ ） A． 18 种B． 1260 种 C． 80 种D． 180 种
命题意图：考查等位基因有关内容。
解析：在一个二倍体生物中，只可能存在等位基 因中的任意两个，则A 基因座位上有10 个复等位基 因，二倍体生物的可能基因型有C10 2=45 种基因型组
合，B 基因座上有8 个复等位基因，二倍体生物的可 能基因型有C8
2=28 种基因型组合，则A、B 两个基因 不连锁，可能存在的基因型有C10
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