第十一章 多基因遗传病
授课时数：2学时 教学目标
1、掌握多基因遗传的特点 2、掌握多基因遗传病的再发风险 3、了解多基因遗传病的研究进展 教学重难点
1、多基因遗传的特点 2、多基因遗传病 授课内容
第十一章 多基因遗传病
一、多基因遗传的特点
（一）质量性状和数量性状
1、质量性状：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。
2、数量性状：与上述的性状不同，多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。如身高在群体中呈正态分布。
数量性状的遗传基础是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用是微小的，称为微效基因。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为加性效应。数量性状既受多基因遗传基础控制，也受环境因素的影响。
（二）多基因遗传特点：
1、两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，存在一定范围的变异，这是环境因素影响的结果；
2、两个中间类型的子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，但是，其变异的范围比子1代更广，有时会出现近于极端变异的个体。这里除去环境因素的影响外，微效基因的分离和自由组合对变异的产生也有一定的作用；
3、在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛，但大多数个体近于中间类
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型，极端变异的个体很少。这些变异是由多对基因和环境因素共同作用的结果。
二、多基因遗传病
一些常见的畸形或疾病，它们的发病率大多超过0.1%,这些病的发病有一定的遗传基础,常表现有家族聚集倾向,但同胞的发病率明显低于单基因遗传的分离比,一般在1%-10%,这些疾病为多基因遗传病,其遗传基础是多对基因,同时也受环境因素影响.
1、易患性与发病阈值
在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素的共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。易患性在群体中的变异分布是连续的，呈正态分布。在一个群体中，大部分个体的易患性接近平均值，易患性很低和很高的个体都很少。当一个个体的易患性高达一定限度即阈值时，个体就患病。这样连续分布的易患性变异就被阈值区分为两部分，大部分为正常个体，小部分为患病个体。在一定的环境条件下，阈值代表着造成发病所需要的最少基因数。
2、遗传率）
在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率，一般用百分率表示。
遗传率大小的计算方法很多，下面介绍一种常用方法。该方法是根据群体调查结果得到某疾病的群体发病率和患者亲属发病率计算疾病遗传率。其计算公式为：
h2=b/r
其中h2为遗传率，b为亲属对患者的回归系数，b=（Xg-Xr）/a ， Xg为一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数，Xr为患者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数，a为一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的标准差数。Xg、Xr和a可根据相应群体发病率查X和a值表得知；r为亲缘系数，一级亲属为1/2，二级亲属为1/4，三级亲属为1/8。
例如，先天性房间隔缺损在一般群体的发病率为1/1000，在患者一级亲属的发病率为3.3%,遗传度计算如下:
根据一般群体发病率1/1000,可以由X和a值表查得:Xg=3.090, a=3.367 根据患者一级亲属发病率3.3/100,可查得 Xr=1.838
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b=(3.090-1.838)/3.367=0.372 h2=0.372/0.5=0.744 由此得出遗传率为74.4%.
3、多基因遗传病的特点
1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4；
2)同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同；
3)随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；
4）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著； 5）发病率有种族差异。
4、多基因遗传病的再发风险估计
1）当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险等于一般群体发病率的平方根；
2）一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高； 3）患者病情越重，其亲属的发病风险越高；
4）当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。 小结
一、多基因遗传的特点 （一）质量性状和数量性状 （二）多基因遗传特点： 二、多基因遗传病
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第十二章 群体中的基因行为
授课时数：2学时 教学目标
1、掌握遗传平衡定律 2、掌握遗传平衡定律的应用
3、掌握亲缘系数和近婚系数概念及计算方法 教学重难点
1、遗传平衡定律 2、遗传平衡定律的应用 授课内容
一、群体中的遗传平衡
（一）基因频率与基因型频率：
基因频率：某个等位基因在群体中所占的比率。 基因型频率：某种基因型个体在群体中所占的比率。 （二）遗传平衡定律（Hardy-Weinberg 定律）：
在一定条件下，基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 维持遗传平衡的条件：1、群体很大；2、随机婚配；3、没有自然选择；4、没有突变或突变与选择达到平衡；5、没有大规模迁移。
在遗传平衡状态下，基因频率与基因型频率之间的对应关系为： 基因频率： A等位基因频率为p；a等位基因频率为q 基因型频率：AA频率为p2；Aa频率为2pq；aa频率为q2
可以利用以上基因频率与基因型频率对应关系对群体是否处于遗传平衡状态进行检验。
如：某群体中AA、Aa和aa三种基因型的频率分别为0.16,0.48和0.36,A基因频率为0.4,a基因频率为0.6.因此,该群体为遗传平衡群体.
如果AA、Aa和aa的频率分别为0.6,0.2和0.2,A基因频率为0.7,a基因频率为0.3.如果该群体处于平衡状态,则AA,Aa和aa的频率预期值分别为:0.49,0.42和0.09.观察值与期望值不符,说明该群体不平衡.
对于未达到平衡状态的群体经过一代随机婚配后即可达到平衡。
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