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A 先天愚型 B a地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症
E 白化病
36．人类第五号染色体属于（2）。
A 中着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色体
D 端着丝粒染色体 E 近中着丝粒染色体
37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（5）。
A 代谢终产物缺乏 B 代谢中间产物积累 C 代谢底物积累 D 代谢终产物积累
E 代谢副产物积累
38．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（3）。
A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 1
39．遗传漂变指的是（4）。
A 基因频率的增加 B 基因频率的降低 C 基因由A变为a或由a变为A
D 基因频率在小群体中的随机增减 E 基因在群体间的迁移
40．不规则显性是指（）3。
A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型
D 致病基因突变成正常基因
E 致病基因丢失，因而表现正常 41．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（4）。
A 一个异常性细胞 B 两个异常性细胞 C 三个异常性细胞 D 四个异常性细胞 精品文档
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E 以上都不是
42．下列不属于RNA成分的碱基为（4）。
A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶
43．染色体臂上作为界标的带（5）。
A 一定是深带 B 一定是浅带 C 一定是染色多态区 D 一定是染色体次缢痕区
E 可以是深带或浅带
44．一个体和他的外祖父母属于（2）。
A 一级亲属 B 二级亲属 C 三级亲属 D 四级亲属 E 无亲缘关系
45．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（3）。
A 前期Ⅰ B 中期Ⅰ C 后期Ⅰ D 中期Ⅱ 后期Ⅱ
46．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是（5）。
A a2b6谷?赖 B a2b226谷?赖 C a2b226谷?缬 D a2b6谷?缬 E a2b26谷?缬
47．复等位基因是指4（）。
A 一对染色体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个相同的基因
C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因
E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因
48．人类b珠蛋白基因簇定位于（2）。
A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13
49．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（2）。
A 核型分析 B 性染色质检查 C 酶活性检测 D 寡核苷酸探针直接分析法 精品文档
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E RFLP分析法
50．某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（1）。
A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复
51．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（2）。
A 0区 B 1区 C 2区 D 3区 E 4区
52．DNA分子中碱基配对原则是指（1）。
A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配T
E A配T，C配U
53．人类次级精母细胞中有23个（4。
A 单价体 B 二价体 C 单分体 D 二分体 E 四分体
54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（2）。
A 一女性体内发生了染色体的插入 B 一男性体内发生了染色体的易位
C 一男性带有等臂染色体 D 一女性个体带有易位型的畸变染色体
E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体
55．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（2）。
A 基因库 B 基因频率 C基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚系数
56．真核细胞中的RNA来源于（4）。
A DNA复制 B DNA裂解 C DNA转化 D DNA转录 E DNA翻译
57．脆性X综合征的临床表现有（4）。
A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 精品文档
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D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
58．基因型为b0/bA的个体表现为（1）。
A 重型b地中海贫血 B 中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血
D 静止型a地中海贫血 E 正常
59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（2）。
A 50％ B 45％ C 75％ D 25％ E 100％
60．嵌合体形成的原因可能是（5）。
A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E 卵裂过程中发生了染色体丢失
61．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（1）。
A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2
62．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（3）。
A 增殖期 B 生长期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 变形期
63．关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是（3）。
A 系谱中往往只有男性患者 B 女儿有病，父亲也一定是同病患者
C 双亲无病时，子女均不会患病 D 有交叉遗传现象 精品文档
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