解析：II4是患者，II2是携带者概率为2/3，II2和III2是一级亲属，III2是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。又因为发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为：1/100×2×
（1-1/100）=1/50，III3是随机人群，是携带者概率为1/50。Ⅳ1的发病风险=1/3×1/50×1/4。
考核点：AR病再发风险估计。
9、已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为 （ ）
A．1/500×1/500×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．2/3×1/500×1/4
D．2/3×2/3×1/4 E．1/3×2/3×1/4
解析：II5有病，则II2是携带者概率为2/3，II2和III1是一级亲属，故III1是携带者概率为
2/3×1/2=1/3。同理，III2是携带者概率也是1/3。因此，Ⅳ1的发病风险=1/3×1/3×1/4。
考核点：AR病再发风险估计。
10、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正
常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
解析：儿子为白化病，表明双亲为白化病致病基因携带者，根据分离律，夫妻生育短指的概率为1/2，生育
白化病概率为1/4。那么，生育既是短指又是白化病的概率为：1/2×1/4=1/8。
考核点：单基因病再发风险估计（两种性状联合传递）
11、短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
解析：儿子为白化病，表明双亲为白化病致病基因携带者，根据分离律，夫妻生育短指的概率为1/2，生育不是白化病概率为3/4。那么，生育只是短指的概率为：1/2×3/4=3/8。
考核点：单基因病再发风险估计（两种性状联合传递）
12、X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（ ） A．遗传异质性 B．基因突变
C．女性的X染色体随机失活 D．X染色体非随机失活引起 E．不规则显性
解析：女性有两条X染色体，男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并不比男性多。对此，英国
遗传学家莱昂首先提出了“X失活学说”，其要点是：（1）在间期细胞核中，女性的两条X染色体
中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。
这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条X染色
体，只有一条具有转录活性，其余的X染色体均失活、固缩成X染色质。（2）失活是随机的，来自
父母的概率各1/2。由于失活是随机的，因此携带者女性是X连锁基因的嵌合体，并且具有活性的某一特征等位基因的比例就可能不同，结果显示出不同表型。 考核点：X染色体失活对单基因表型的影响
13、一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此病的是（ ） A．外祖父或舅父 B．姨表兄弟 C．姑姑 D．同胞兄弟 E．以上都不对
解析：甲型血友病是XR病，由于系交叉遗传，小孩有病，与其母亲有血缘关系的男性均可能成为患
病，选项中仅C和其母亲无血缘关系（父亲的姊妹），故姑姑不可能患此病。
考核点：XR病的传递特点
14、不规则显性是指（ ）
A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间
C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同 D．致病基因再次发生突变成为正常基因
E．致病的突变基因发生丢失，因而表型正常的遗传现象
解析：不规则显性是指同一家系中相同基因型（主要是显性基因杂合子）成员在临床症状（表现度）上存在差异，甚至不表现出相应临床症状(外显率降低)。故选C。 考核点：不规则显性的概念
15、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（ ）
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 解析：男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
16、在AD病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），最可能的原因是（ ） A．新的突变
B．外显率低（顿挫型） C．延迟发病 D．生殖系嵌合体
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