4、医学遗传学-单基因病的遗传

E．以上均正确

解析：题干上讲“若患者表现为散发病例”，其中选项ABC均有可能，但最常见和最可能的 原因是A。

17、夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（ ） A．不完全外显 B．延迟显性 C．遗传异质性 D．从性遗传 E．限性遗传

解析：聋哑具有很强的遗传异质性（位点异质性），也就是说，两个家系致病基因不同。假设丈夫

家系致病基因为a，妻子家系致病基因为b，则丈夫基因型为aaBB，妻子基因型为AAbb，其后代基因型只能是AaBb。即其后代在两个位点均为杂合子，故不发病。

18、下图所显示的遗传方式是（ ）

A．AD B.AR C.XD D.AD或XD E.XR

解析：首先排除AR和XR，由于II2（男患者）的儿子患病，故可排除XD，只可能是AD。

19、下图所显示的遗传方式是（ ）

A．AD B.AR C.XD D.AD或XD E.XR

解析：首先排除AR和XR，由于男患者I1的女儿全发病，儿子没发病，故最可能的遗传 方式是XD，但仅凭借此小系谱还很难排除AD的可能，因此选D更为稳妥。

20、下图所显示的遗传方式是（ ）

A.AD B.AR C.XD D. XR E.AD或XD

解析：首先排除AR和XR，由于I1（男患者）的儿子II2患病，故可排除XD，只可能是AD。

21、下图所显示的遗传方式是（ ）

A.AD B.AR C.XD D.XR E.AD或XD 解析：该系谱是一个具有延迟显性和遗传早现现象的家系。首先排除AR和XR，由于II2男患 者儿子III3发病，故排除XD，只可能是AD。

22、下图所显示的遗传方式是（ ）

A.AD B.AR C.XD D.XR E.AD或XD 解析：首先排除AD和XD，由于系谱中均为男性发病，故应该是XR。有同学问：“为什么不可 以是AR”？其理由是I1和I2、II1和II2、II6和II7若是携带者的话即有可能是AR。但 注意的是：本身单基因病即很罕见，携带者频率很低，一个家系中同时出现2个非血缘关 系亲属即II1、II7的概率毕竟很小，故可排除AR。

23、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ）

A.AD：正确，连续传递（只要患者能结婚生子），无性别分布差异

B.AR：在流动自由婚配人群中AR病往往是散发的

C.XR：几乎都是男性发病，且存在隔代现象（男患者婚配对象通常为野生型纯合子） D.XD：连续传递，但女患者比男患者多 E.Y连锁：患者全为男性

24、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） A.AD：连续传递，不选 B.AR：正确

C.XD：连续传递，女性患者比男性多

D.XR：不连续传递（有隔代现象），且男性患者远多于女性 E.Y连锁：全男性患者

25、由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ）

A.不规则显性:指由于遗传和（或）环境背景不同，致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异；甚至有时不表现出相应临床症状（外显率降低），从而出现隔代遗传现象。

B.从性显性：指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异，如遗传性早秃

C.延迟显性：指某些遗传病需到达一定年龄才发病，如某些神经肌肉系统遗传病

D.限性遗传：正确，指由于不同性别的生理结构不同，仅在一种性别中表现，另一种性别其外显率为0。