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4、医学遗传学-单基因病的遗传

来源:用户分享 时间:2025/5/28 16:52:42 本文由loading 分享 下载这篇文档手机版
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解析:色盲为XR,舅舅是色盲,其致病基因来自携带者外祖母,由于该男子也是患者,故母亲是携带者,选B

37、一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子,这对夫妇可能的基因型是( )

A.Aa×Aa B.XhY×XXXh C.XHY×XHXh D.XhY×XHXH E.XHY×XHXH

解析:甲型血友病为XR病,儿子为患者,故其致病基因可能来自母亲,即母亲是携带者,故选C。必须指出的是:这里所讲是“可能”来自母亲,在临床中也不排除母亲在减数分裂过程中新发生的突变,此时再次生育的风险为0

38、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿,再生一个患儿的风险是( )

A.1 B.0.5 C.0.25 D.0.1 E.0

解析:已生育一个患儿,则夫妻双方为携带者,再次生育风险为1/4

39、、下列哪一项不是XD特点( )

A.交叉遗传:正确

B.系谱中男性患者远多于女性患者:错,应选

C.系谱中女性患者多于男性患者:正确

D.致病基因位于X染色体上:正确

E.连续遗传:正确,显性遗传,通常是一个半合子男性患者与正常女性婚配;或一个杂合子女患者与正常男性婚配

40、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为()

A.男性→男性→男性

B.女性→男性→男性

C.女性→女性→女性

D.男性→男性→女性

E.女性→男性→女性

解析:XR病一般是一个女性携带者(表型正常,未受到自然选择)与正常男性婚配,女性携带者将致病基因传递给儿子,使之成为患者(半合子),患者儿子若能结婚生子又将致病基因传递给女儿,使女儿成为携带者,故选E

41、下列哪一项不是XR特点( )

A.交叉遗传:正确

B.系谱中男性患者远多于女性患者:正确,因男性是半合子发病,女性需致病基因纯合子发病,由于致病基因罕见,故很少出现纯合子

C.系谱中女性患者远多于男性患者:错,这是XD病的遗传特点,应选

D.致病基因位于X染色体上:正确

E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来:正确,父亲只能给予男性患者Y染色体

42、下列哪一项不是AR病的系谱特征( )

A.男女患病机会相等:正确,致病基因位于常染色体

B.患者双亲都无病而是肯定携带者:正确,携带者之间的婚配是AR病最常见的婚配模式

C.患者同胞中1/4将会患病:正确

D.连续遗传:自由婚配人群中AR病一般为散发(理由见35题)

E.在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高:正确

43、复等位基因是指( )

A.一对染色体上有多种基因

B.一对染色体上有两个相同的基因

C.同源染色体的不同位点有两个以上的基因

D.同源染色体的相同位点有两个以上的基因:同一基因座位由于突变导致三种或三种以上的等位基因,称为复等位基因。但对一个个体而言,只能有其中两种(因人类为二倍体),故应选

E.非同源染色体上不同形式的基因

44、不符合孟德尔单基因遗传的病是( )

A.血友病 B.先天愚型 C.白化病 D.镰状贫血 E.地中海贫血

解析:单基因病符合孟德尔式遗传(分离律),上述选项中仅B不是单基因病,故选B

45、由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现的遗传方式为( )

A.不规则显性:指由于遗传和(或)环境背景不同,致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异;甚至有时不表现出相应临床症状(外显率降低),从而出现隔代遗传现象。

B.从性遗传:正确,指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异,如遗传性早秃,女性比男性表现度低,外显率低

C.延迟显性:指某些遗传病需到达一定年龄才发病,如某些神经肌肉系统遗传病

D.限性遗传:指由于不同性别的生理结构不同,仅在一种性别中表现,另一种性别其外显率为0

E.不完全显性:指显性基因(致病基因)不能完全掩盖野生型隐性基因的作用,导致杂合子症状比突变型纯合子重

46、在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做( )

A.不完全显性:指杂合子患者临床症状与突变型纯合子患者相同,此时突变型等位基因A完全掩盖野生型a的作用

B.外显不全:即是题干所指,应选

C.半显性:无此词汇

D.延迟显性:指某些遗传病需到达一定年龄才发病,如某些神经肌肉系统遗传

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