新YSTR基因座DYS721在山西汉族人群中的遗传多态性

新Y-STR基因座DYS721在山西汉族人群中的

遗传多态性

杨思思 张更谦 郭大玮

【摘要】 目的：为了使法医学及人类遗传学研究方面能应用更多Y染色体基因座，本实验从Y染色体基因组候选基因座中挑选出新Y-STR基因 DYS721，调查其在山西汉族人群中的等位基因频率散布情形。方式：依照GDB基因库提供的引物序列进行引物合成，用其对该基因座进行PCR扩增；非变性PAGE电泳分离，银染显带后保留。结果：研究发觉山西地域111例汉族男性DYS721共观看到17、1八、1九、20、21 五个等位基因，其基因多样性为，在法医学应用方面，其个人识别能力（DP）和非父排除率（PE）均为。20例女性对照无扩增产物且50组家系调查无突变，同一男性不同组织检测结果分型一致。结论：该基因座有专门好的基因多态性和稳固性，是法医学和人类遗传学研究的理想遗传标记。

【关键词】 Y-STR；山西；汉族人群；DYS721

Abstract Objective:To make more Y-STRs apply to forensic science and human genetics research,we selected the novel locus(DYS721)from the candidate of Y-STRs loci of human Y chromosome genomic DNA,and investigated the distribution of the

new Y-STRs allele frequency in :Primers sequences were synthesize according to GDB,and used to amplify the genomic PCR products were analyzed by non-denaturing polyacrylamide gel electrophoresis(PAGE) and visualized by silver staining followedby : Five alleles(17,18,19,20,21)had been found in 111 unrelated male venous blood in this diversity(GD)was ,and if used

in

forensic

science,both

the

power

of

discrimination(PD)and the probability of exclusion(PE)were had been found in 20 female venous blood in Chinese Han population of mutation was found in 50 father-son pairs. Conclusion:DYS721 have a good level of genetic polymorphism and could be a perfect inherited marker for forensic science and human genetics research.

Key words Y-STR;Shanxi;Chinese Han population;DYS721

Y染色体微卫星DNA （microsatellites）或称Y-specific Short tandem repeats（Y-STR），是存在于人类Y染色体非重组区（non-recombining region,NRY）的短串联重复序列，它具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传等特点，其专门性与STR位点分型检测的优越性相结合成为法医学个体识别和父权鉴定中的新工具。但由于Y染色体遗传标记的多态性远较常染色体基因座低，而且Y-STR基因座

在不同人群的不同性远远高于常染色体基因座，因此需要寻觅更多的具有多态性Y-STR来知足研究需要［1～4］。本文作者从Y染色体基因组DNA中发觉了一个新Y-STR基因DYS721，其与所发觉的Y-STR和STRBase中已经报导的Y-STR对照，发觉以前未被报导过，基因座的名字（DYS721）由GDB指派，利用GDB（）中的引物序列，成立适当的PCR扩增条件,调查其在山西汉族人群中的频率散布及遗传多态性，并对其在法医学中的应用作初步探讨。

1 材料与方式

血样、DNA的提取

111例山西汉族无关男性个体和20例女性个体血样，取外周血1 mL，用EDTA抗凝，DNA提取采纳酚-氯仿有机溶剂法［５］：TKM1（10 mmol/L Tris-HCL,PH=；10 mmol/L KCl；10 mmol/L MgCl2；2 mmol/L EDTA，pH=）破坏红细胞［４］，2×蛋白酶K消化液（20 mmol/L Tris-HCL,pH=；20 mmol/L EDTA，pH=；300 mmol/L NaCl；1%SDS）和蛋白酶K（100 μg/mL）破坏白细胞；55 ℃水浴3 h～5 h,或37 ℃留宿；酚-氯仿抽提，无水乙醇沉淀，最后溶于去离子水中，-20℃保留备用。

引物