8儿童精神发育迟滞

儿童青少年心理障碍──精神发育迟滞

(一）概念

精神发育迟滞指18岁以前由于遗传因素、心理社会因素等引起的多种机能的缺陷，基本特征是智力明显低于一般智力水平，并在沟通、社交、学习、工作、自理、健康等至少两方面表现出明显的适应不良。据ECA调查显示，精神发育迟滞的患病率接近1％，男女性别比为1．5∶1。我国1987年的调查结果显示，智力残疾的患病率为1．268％，其中男性为1．315％，女性为1．220％。

（二）临床表现

（1）轻度(mild)。患者智商从50或55至70，其人数约占该障碍人数的85％。学龄前（0~5岁）社交技能正常发展，感知运动技能稍有损害，但与正常儿童无明显区别。青少年后期，学校技能可达中学水平。成年后，可获得维持最低限度生存所需的社会和职业技能，但是面对社会或经济压力时，可能需要引导和支持。目前，几乎所有的轻度精神发育迟滞的患者都可正常独立地生活。

（2）中度(moderate)。其智商最低为35~40，最高为50~55，大约占该障碍人群的10％。学龄前能与他人交流；可接受职业培训，具有

中等的管理能力，能照顾自己；能获得社会和职业技能，但学业成绩难以达到中学水平。青少年期，社会适应困难，进而影响其人际关系。成年后，在监管下，可从事无需技术含量的工作来达到自立，但面对压力时需引导和管理。目前，在家庭的监管下可在社区里正常生活。

（3）重度(severe)。其智商最高只能达到35~40，低至20~25，所占比例为精神发育迟滞患者总人数的3％~4％。学龄前运动技能很差，语言词汇贫乏或几乎不能与人交流。学龄期可学会交谈和初级的保持个人卫生技能，可获得诸如字母和简单计算等有限的学业知识，但不能掌握诸如正确识别“男人”、“女人”和“停止”等单词的技能。成年后，在严密监管下可从事简单工作。除非有相关残疾而需要特殊照顾的，大部分患者能和家人生活在一起或生活在社区里。

（4）极重度（profound）。其智商低于20或25，大约为精神发育迟滞患者总人数的1％~2％。早年，这些儿童几乎丧失所有的感官运动机能，在非常结构化的环境和频繁的帮助及照管下，患者和照管者的关系也需要特别小心地处理；如果能得到合适的训练，患者的运动技能、自理能力和交流能力可能得到提高。目前，该障碍患者中的很多人同家人生活在一起或生活在社区里，在严密监管下可从事很简单的工作。

精神发育迟滞（mental retardation，MR）是指个体在发育阶段（通常指18岁以前），由生物学因素、心理社会因素等原因所引起，以智力发育不全或受阻和社会适应困难为主要特征的

一组综合征。过去几十年通常称为大脑发育不全、智力低下、精神幼稚症和精神发育不全。近十多年来，教育部门倾向使用弱智（feelble-mindedness），而民政部门则使用智力残疾（mental handicap）。这些名称实际上指同一类人群。 西医学名： 精神发育迟滞

主要病因： 生物学因素，心理社会因素

英文名称： mental retardation，MR

传染性： 无传染性

主要症状： 智力低下，社会适应困难

疾病概述

精神发育迟滞是一种比较常见的临床现象，是导致残疾的重要原因之一。根据世界卫生组织（WHO）的统计结果（1985），发达国家患病率为5‰~25‰，发展中国家为46‰。我国12个地区（1982）精神发育迟滞调查结果，总患病率为3.33‰，7~14岁组为5.27‰。1988年全国8省市0~14岁儿童流行病学调查结果为：该障碍总患病率为12‰，城市为7‰，农村为14.1‰，男孩患病率城市为7.8‰，农村为14.3‰；女孩患病率城市为6.2‰，农村为13.9‰；轻度最多，占60.6%，中、重、极重度占39.4%。 在婴儿早期对本症的轻度者诊断比较困难，常常在入学后其智力活动较其他儿童明显落后才被发现。部分轻度患者在无特殊事件的情况下，可以适应社会，从事比较简单的工作，因而在一般人群中不被识别。这或许是学龄前本症患病率叫成年期患病率高的原因之一，当然，重度患儿照顾不当或合并躯体疾病早年夭折也是另一原因。随着人类社会文明的进步和科技的发展，精神发育迟滞者的境遇较以前有了很大的变化。他们中的一部分人经过特殊教育和训练可以在社区独立生活，并且也可以成为对社会有用的人。 精神发育迟滞可作为单一的临床征象出现，也可与其他涉及大脑发育受损的躯体疾病并存。如果已知精神发育迟滞的病因，做出诊断时应标明该病，有利于处理。

疾病病因

主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：生物学因素和心理社会因素。

生物学因素

1．产前因素 （1）遗传因素 ①染色体畸变：包括染色体数目和结构的改变。数目的改变包括多倍体、非整倍体，结构的改变包括染色体断裂、缺失、重复、倒位和易位。如Down综合征、脆性X综合征、Turner综合征等。随着分子生物学技术的发展，近年来对精神发育迟滞相关基因的研究备受关注。当前，已报道的与X连锁精神发育迟滞(X．1inked mental retardation，XLMR)的相关基因已超过20个，JARIDI C(Jumonji, AT-rich, interactive domain 1C)基因属于其中之一。JARIDlC基因是高度保守的ARID家族成员之一，它编码的蛋白质参与染色质重塑、细胞增殖与分裂、个体发育以及基因转录调控等一系列生物学效应，并在脑部表达丰富，因而对神经系统的正常发育和维持正常功能具有重要作用。研究发现，该基因内的微小突变如插入、缺失、易位等会引起精神发育迟滞，因而成为当前对精神发育迟滞及人类认知能力相关基因研究的热点之一。②单基因遗传疾病：如苯丙酮尿症、结节性硬化症、神经纤维瘤病、半乳糖血症、家族性小头畸形等，这些疾病常可引起智力缺损。③多基因遗传疾病：多基因遗传疾病为多个基因共同作用的结果。每个基因虽各自起作用，作用微小，但有积聚效应，同时加上环境因素的影响，即决定了个体的性状或疾病的易感性。如果易感性高，超过该病的阈值，就会导致该病。常见的伴有智力低下的多基因遗传病有：

神经管畸形，无临床症状的智力低下，即不伴有冥想器质性特征的家族性轻型智力低下。 （2）母体在妊娠期受到有害因素的影响 ①病毒和弓形虫感染：在病毒感染中，风疹病毒、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒对胎儿影响最大，如果感染发生在妊娠后前三个月，则损害更为严重。②药物及化学毒素：如水杨酸类、地西泮、利眠宁、苯妥英钠、黄体酮，以及铅、汞、酒精等。③放射线。④母体健康状况：母孕期如患严重躯体疾病，如高血压、心脏病、糖尿病、严重贫血、严重营养不良、缺碘等均可能影响胎儿发育，导致精神发育迟滞。母孕龄大于40岁易导致染色体畸变。⑤胎盘功能不足。⑥情绪因素：母孕期长期焦虑、抑郁或遭受急性精神创伤，均有可能对胎儿中枢神经系统发育产生不良影响。 2．产时因素 宫内窘迫、出生时窒息、产伤致颅脑损伤和颅内出血、核黄疸等均可能导致胎儿及新生儿中枢神经系统损伤，导致精神发育迟滞。早产儿、极低出生体重儿中枢神经系统发育也往往受到影响，从而可能出现智力发育的落后。 3．产后因素 中枢神经系统感染、严重颅脑外伤、各种原因引起的脑缺氧、代谢性或中毒性脑病、严重营养不良、甲状腺功能低下、重金属或化学药品中毒、颅缝早闭等均可能导致精神发育迟滞。如铅是最普遍的环境中神经毒素，研究表明，儿童期血铅水平与认知缺陷有显著性联系，但不能轻易地将血铅过量作为精神发育迟滞的主要原因。

心理社会因素

因为贫穷或被忽视、虐待而导致儿童早年与社会严重隔离、缺乏良性环境刺激、缺乏文化教育机会等均可导致精神发育迟滞。

临床表现

精神发育迟滞的主要临床表现为智力低下和社会适应困难。智力通常也称为智能，主要包括既往获得的知识、经验以及运用这些知识和经验解决新问题、形成新概念的能力，它是在先天素质的基础上，在现实社会中通过各种形式的学习和社会实践活动而逐渐形成的。智力水平的高低以智商（IQ）来反映，智商(IQ)=（智龄/实际年龄）×100，可用多种方法予以评定。社会适应能力是人类适应日常生活、工作、家庭、社会等各方面要求所需要具备的能力，包括：日常生活技能、独立生活和自给自足能力、社会交往技能和责任能力等，可用社会适应能力量表予以评定。 根据智力水平的不同，精神发育迟滞共分为轻度、中度、重度和极重度四级，各级临床表现如下： （一）轻度 约占该障碍的75-80%，智商范围为50-69，成年后智力水平相当于9-12岁正常儿童。该类患儿在婴幼儿期症状并不突出，只是说话、走路等较正常儿童略微迟缓，因此不易被识别。上学后可学会一定的阅读、书写及计算技能，但因患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等均较差，因此，学习困难往往很明显，小学三年级后，各门功课难以及格，不能完成普通小学学业。患儿言语能力无明显障碍。在儿童少年期，可学会一般的个人生活技能，生活可自理，有较好的独立能力，并能学会一般家务劳动。成年后可学会简单的手工操作，大多数可独立生活，还可建立友谊和家庭。但因为他们应对困难能力差，在遇到不良刺激时易出现反应状态，因此，常常需要加强支持和指导。该度患儿一般无神经系统异常体征和躯体畸形，少于半数的患儿有可确定的生物学病因。 （二）中度 约占该障碍的12%，智商范围为35-49，成年后智力水平相当于6-9岁正常儿童。该类患儿在婴幼儿期言语和运动发育即明显落后于同龄正常儿童，而且，言语发育最终能够达到的水平也很有限，患儿虽然能够掌握简单生活用语，但词汇量少，言语简单。患儿记忆力、理解力、抽象概括能力等也均很差，虽略具学习能力，经过长期教育训练，部分患儿可学会少许非常简单的读、写或计算，但很难适应普通小学生活，很难达到小学一、二年级的学业水平。患儿社会适应能力差，个人生活技能较早就表现出困难，