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第1讲 基因突变和基因重组
李仕才
考纲要求 1.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 2.基因重组及其意义(Ⅱ) 全国卷五年考题 2013·卷ⅠT31 2014·卷ⅠT32,2013·卷ⅡT32 考点一| 基因突变及与性状的关系 (对应学生用书第130页) [识记—基础梳理]
1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症
(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。
TA
(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====突变成=====。
AT (3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化呢？能(填“能”或“不能”)。 2．基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．发生时间
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 4．类型：碱基对的增添、缺失和替换。 5．诱发基因突变的因素如下，请尝试连线。 ①物理因素 ②化学因素 ③生物因素
[答案] ①－c ②－a ③－b 6．结果：可产生新的基因：
(1)若发生在配子中：可遗传给后代。
(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。 7．特点
(1)下图体现了基因突变的一个特点：不定向性。
a．亚硝酸、碱基类似物等 b．某些病毒的遗传物质 c．紫外线、X射线及其他辐射
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(2)紫外线能改变核酸的碱基，即可使不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特点。 (3)基因突变的其他特点还有：普遍性、低频性和多害少利性。 8．意义
(1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。
[教材边角知识] 必修2 P81“学科交叉”
具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体即杂合体
并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同
时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。,请根据这一事实表述突变基因对当地人生存的影响。
_________________________________________________________________ _________________________________________________________________
【提示】 镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 [辨析与识图] 1．判断正误
(1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对的替换或碱基对的插入造成的。 (2)积聚在甲状腺细胞内的
131
I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。
【提示】 甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。 (3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(×) 【提示】 在光学显微镜下观察不到基因突变。
(4)用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可获得种子性状发生变异的大豆。 (5)在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。
(√) (√) (√)
(√)
(6)用激光、γ射线处理青霉菌可提高突变率。 (7)病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。 (8)基因突变可决定生物进化的方向。
(×)
【提示】 基因突变是不定向的，能为生物的进化提供原材料，不能决定生物进化的方向。 2．据图思考
已知A和a控制一对相对性状，如图为某个体细胞分裂图像，请根据图像分析：
(1)请判断各细胞的变异类型：
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①________，②________，③________。
(2)上述3个突变细胞中，对子代性状影响最大的可能是________(填标号)，原因是__________________________________________________________ ________________________________________________________________。
[答案] (1)基因突变 基因突变 基因突变或基因重组 (2)③ ③通过减数分裂产生异常配子，突变可通过有性生殖遗传给后代
[理解—深化探究]
1．基因突变对蛋白质的影响规律
类型 替换 增添 缺失 增添或缺 失3个碱基 影响范围 小 大 大 小 对氨基酸的影响 只改变1个氨基酸或不改变 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸对应的序列 2．请补充完善基因突变不一定导致生物性状改变的原因。 (1)突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
(2)_____________________________________________________________。 (3)_____________________________________________________________。 【提示】 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 (3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
[运用—考向对练]
考向1 基因突变的实质、特点及意义
1．(2016·海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是( ) A．DNA分子发生断裂 B．DNA分子发生多个碱基增添 C．DNA分子发生碱基替换 D．DNA分子发生多个碱基缺失
C [原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。]
2．用亚硝酸化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基作用变成了次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是( ) A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对发生替换
B．该突变DNA分子连续复制两次后，含有原基因的DNA分子占1/4 C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
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