肿瘤产生的二次突变学说和多步骤损伤学说。
二次突变假说：认为遗传性视网膜母细胞瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，这时若在体细胞（如视网膜细胞）内再发生一次体细胞突变，即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早。而散发性的是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发病率较低或不易发生，所以发病年龄较晚 肿瘤发生的多步骤学说：癌症是一种遗传物质改变导致的疾病，这些基因发生突变时，可能导致癌症。事实上大部分肿瘤患者是由于体细胞突变而产生肿瘤。同时，癌症的发生也是一个复杂的过程，环境和其他非遗传因素在癌症发生发展的不同阶段也有相当重要的作用。某些肿瘤相关基因的突变只是导致对肿瘤的易感性增加，并不一定马上产生肿瘤，只有出现更多其他基因突变时才会导致肿瘤的发生。
★遗传病的诊断
临症诊断、症状前诊断、产前诊断、植入前诊断、基因诊断
遗传病诊断的主要内容、 产前诊断的方法、产前诊断对象
产前诊断、遗传学检查、生化检查、物理诊断
分子诊断学的发展、基因诊断的策略、基因诊断的基本技术、基因诊断的应用、疾病分子诊断所带来的问题
★遗传病的治疗 基因治疗
遗传病治疗的原则、传统的遗传病的治疗方法
基因治疗的策略、种类、必要条件、转基因治疗的问题与危险性
★遗传咨询
遗传咨询的种类及内容、主要步骤
新生儿筛查、杂合子筛查
贝叶斯定理、新生儿筛查、产前诊断（宫内诊断）、优生科学
遗传咨询的种类和内容、杂合子筛查一般包括哪些内容
遗传咨询的意义：遗传疾病已成为人类常见病、多发病。病情严重者可导致终生残废，给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨
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