一、名词辨析（每题5分，共20分）
1、基因与基因组：
Gene 基因：遗传功能的单位。它是一种DNA序列，在有些病毒中则是一种RNA序列，它编码功能性蛋白质或RNA分子。
Genome 基因组：染色体组，一个生物体、细胞器或病毒的整套基因；例如，细胞核基因组，叶绿体基因组，噬菌体基因组。 2、相似性与同源性：
所谓同源序列，简单地说，是指从某一共同祖先经趋异进化而形成的不同序列。同源性可以用来描述染色体—“同源染色体”、基因—“同源基因”和基因组的一个片断—“同源片断”必须指出，相似性(similarity)和同源性(homology)是两个完全不同的概念。相似性是指序列比对过程中用来描述检测序列和目标序列之间相同DNA碱基或氨基酸残基顺序所占比例的高低。相似性本身的含义，并不要求与进化起源是否同一、与亲缘关系的远近、甚至于结构与功能有什么联系。 3、CDS与cDNA：
cDNA序列：互补DNA序列，指的是mRNA为在逆转录酶的作用下将形成DNA的过程。CDS序列：编码序列,从起始密码子到终止密码子的所有序列。 4、数据库搜索和数据库查询：
数据库查询：对序列、结构以及各种二次数据库中的注释信息进行关键词匹配查找（又称数据库检索）。
数据库搜索：通过特定的序列相似性比对算法，找出核酸或蛋白质序列数据库中与检测序列具有一定程度相似性的序列。搜索对象不是数据库的注释信息，而是序列信息。
二、判断题（20分）
1、生物信息学可以理解为生命科学中的信息科学。 （√） 2、DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息。 （√）
3、目前生命科学研究的重点和突破点的已完全转移到生物信息学上，已不需要实验做支撑。 （×）
4、生物信息学的发展大致经历了三个阶段：前基因组时代、基因组时代和后基因组时代。 （√）
5、基因组与蛋白质组一样，都处于动态变化之中。 （×）
6、蛋白质三维结构都是静态的，在行使功能的过程中其结构不会改变。（×） 7、生物信息学中研究的生物大分子主要是脂类和多糖。 （×） 8、一个数据库记录由两部分构成：原始序列数据及其注释。 （√） 9、SWISS－PROT是目前国际上比较权威的核酸序列数据库。 （×） 10、生物信息学中一级数据库与二级数据库之间并无明确的界限。 （√）
三、简答题（每题6分，30分）
1、生物信息学的主要研究内容是什么？
答：生物分子数据的收集与管理，数据库搜索及序列比较，基因组序列分析，基因表达数据的分析与处理，蛋白质结构预测 2、生物信息学研究意义何在？
答：1）认识生物本质：了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息，阐明生物信息之间的关系。2）改变生物学的研究方式：变传统研究方式，引进现代信息学方法。3）在医学上的重要意义：为疾病的诊断和治疗提供依据，为设计新药提供依据。
3、简要介绍 GenBank中的DNA序列格式。
答：GenBank数据库(包括NCBI核酸和蛋白质序列数据库)中条目格式如下：给出描述每一个序列的信息，包括文献参考、序列的功能信息、mRNA和编码区域的位置，以及重要突变的位置。这些序列信息以字段的形式进行组织，每一行最前端都有一个标识符。在某些条目中，标识符可能缩写成两个字母(例如RF代表reference)，某些字段可能还有次级字段。计算机程序中的序列条目位于标识符“ORIGIN”和“//”之间。 4、PCR引物设计的原则？
答：引物与模板的序列要紧密互补。引物与引物之间避免形成稳定的二聚体或发夹结构。引物不能在模板的非目的位点引发DNA 聚合反应(即错配)。引物的长度一般为15-30 bp，常用的是18-24 bp，但不应大于38。对引物的修饰一般是在5’端增加酶切位点。尽可能少的引物二聚体。引物序列的GC 含量一般为40-60%。
5、国际上权威的核酸序列数据库有那些？
答：（1）欧洲分子生物学实验室的EMBL。（2）美国生物技术信息中心的GenBank。
（3）日本遗传研究所的DDBJ。
四、论述题（30分）
1、生物序列相似性搜索的blast程序blastn、blastp、blastx、Tblastn、Tblastx各自有何区别和用途？ 答：
程序名 Blastp Blastn Blastx 检测序列 蛋白质 核酸 核酸 数据库类型 蛋白质 核酸 蛋白质 方 法 用检测序列蛋白质搜索蛋白质序列数据库 用检测序列核酸搜索核酸序列数据库 将核酸序列按6条链翻译成蛋白质序列后搜索蛋白质序列数据库 用检测序列蛋白质搜索由核酸序列数据库按6条链翻译成的蛋白质序列数据库 将核酸序列按6条链翻译成蛋白质序列后搜索由核酸序列数据库按6条链翻译成的蛋白质序列数据库 Tblastn 蛋白质 核酸 Tblastx 核酸 核酸 2、简述人类基因组计划与生物信息学之间的相互促进关系。
答案：人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是美国在1990年提出实施的一项伟大的科学计划，与阿波罗登月计划、曼哈顿原子弹计划同称为人类自然科学史上的三大计划。自实施以来，该计划在世界各国引起了很大反响。在人类基因组计划中，人们准备用15年时间，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体中3×109个碱基对(bp，base pair)的序列测定，其主要任务包括作图(遗传图谱、物理图谱的建立及转录图谱的绘制)、测序和基因识别，还包括模式生物(如大肠杆菌、酵母、线虫、小鼠等)基因组的作图和测序，以及信息系统的建立。 随着人类基因组计划的提出和实施，实验数据和可利用信息急剧增加，人类基因组计划提供了以往不可想象的巨量的生物学信息资源。基因组信息的收集、储存、分发、分析显得越来越紧迫和重要，信息的管理和分析成为人类基因组计划实施过程中的一项重要工作，人类基因组计划向信息学提出了巨大的挑战。值得庆幸的是，人类基因组计划一开始就与计算机技术、信息高速公路同步发展，信息技术为生物信息学的发展提供了非常好的条件，为生物信息学的研究和应用提供了非常好的支撑。生物信息学与人类基因组计划紧密结合，互相渗透，生物信息学成为基因组计划不可分割的一部分。事实证明，人类基因组计划在生物信息学的支持下，前进步伐大大加快，已经提前完成计划，功能基因组研究也已经全面展开。而人类基因组计划反过来又大大促进了生物信息学的发展，HGP丰富了生物信息学的研究内容，促进生物信息学新思想、新方法的产生，生物信息学在最近10年迅速发展的历程证明了这一点。
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