? 1, nucleoli,
? 2, Cajal bodies (CBs)
? 3, Speckles, IGCs, GEMs, other nuclear bodies
? Cajal bodies：功能：
? 是snRNP和snoRNP的加工修饰装置,包括snRNA的修饰、编辑，snRNP颗粒的成
熟，spliceosome的循环，组蛋白pre-mRNA加工等。
? 对snRNA的修饰与编辑有small CB-specific RNAs (sca RNAs)参与。
? 参与端粒酶RNA及多肽亚单位的加工修饰和装配；端粒酶离开CBs后进入核仁；S
期端粒和端粒酶又在CBs会合。
? 写出下列缩写的中、英文全称：RNA=ribonucleic acid
? ncRNA, non-coding RNA，非编码RNA
? miRNA, microRNA,微小RNA
? stRNA, small temporal RNA,小一过性RNA ? siRNA, small interfering RNA,小干扰RNA ? shRNA, short hairpin RNA,短发卡RNA ? eRNA,extracellular RNA，细胞外RNA ? fRNA，functional RNA，功能性RNA
? RISC (RNA-induced silencing complex),RNA介导的沉默复合体 ? 名词解释或相应的概念填空：
? exon junction complex, EJC,外显子交接复合体，定义或标识exon-exon junction：将
剪接前的exon-intron交接点信息转变为成熟mRNA上exon-exon交接点的信息，也是剪接成功完成的标志。 ? pioneering translation, 定义或标识先驱翻译（pioneering translation）：发生于外层
核膜附近的mRNA的第一次尝试性翻译，用于校验mRNA的完整性。先驱翻译顺利通过后EJC被清除，标志着mRNA已合格。 ? premature termination codons, 定义或标识早熟终止密码子（premature termination
codons, PTCs）： 在先驱翻译时根据EJC位置检测到PTC后，启动无义介导的mRNA
降解（NMD），清除危险的错版mRNA。
? nonsense-mediated mRNA decay, NMD，无义介导的mRNA降解。“无义”指编码区出现早熟终止密码子（premature termination codons, PTCs）。PTC指因基因突变或转录时pol II读码错误而在ORF区或编码区意外引入的终止密码子或无义密码子。 ? Cajal bodies, 位于细胞核中，属于亚核细胞器的一种，可参与snRNP和snoRNP的
加工修饰，snRNA的修饰与编辑，端粒酶RNA及多肽亚单位的加工修饰和装配。 ? P-bodies，mRNA降解中，5'端的去帽降解主要在细胞质中的特定部位进行，
这个部位即成为P小体，其内含有去帽酶、5'→3'mRNA外切酶、去腺苷化后
的mRNA结合蛋白Lsm，以及两个去帽增强蛋白。加工小体（processing bodies，
即P-bodies）
? 简述exon-intron系统的生物学作用。
1. 基因组的维护与免疫功能：
? 防御寄生DNA如病毒、转座子等打乱编码区；封阻来自于细菌DNA、假基因
等处的无内含子基因的活动；稀释基因，降低致死、致病性DNA损伤的发生几率。
2. 转录的质量控制与内环境稳定功能：
? 提供mRNA加工过程中的质量控制环节和标识位点：放慢速度，形成一条龙流
水线，清除出错的mRNA等；区分成熟mRNA及其未成熟的前体。
3. 翻译的质量控制功能：
?
校验mRNA的完整性，区分先驱翻译校验前和校验后的mRNA，清除错版和无义mRNA等。
4. 拓展了基因组中顺式调控元件的组合空间：
? 在内含子DNA序列中镶嵌的基因调控元件不影响编码。 5. 从内含子中生成ncRNA，形成庞大的反式调控层次：
? 内含子DNA序列中镶嵌着大量的miRNA基因。
6. 产生可变剪接：
? 通过可变剪接使得一个基因可以编码多种蛋白质同型分子，参与发育和细胞分
化等多种过程。
? (列表)比较exosome和P-bodies的异同。
? 单选题:以下哪项不是functional RNA：
? A, mRNA
? B, miRNA ? C, ncRNA ? D, tRNA ? E, stRNA
? 单选题:以下哪项不是亚核细胞器：
? A, Cajal bodies ? B, nucleoli ? C, P-bodies ? D, GEMs
? E, IGCs,
? siRNA/miRNA在多种RNA结合蛋白质的作用下，形成三大复合体：
? 2.2.1, RNA诱导的沉默复合体（RNA-induced silencing complexes, RISCs）
? 2.2.2, RNA诱导的转录沉默起始物（RNA-induced initiator of transcriptional silencing,
RITS），即RITS complex
? 2.2.3, RNA-Directed RNA polymerase (RdRP) Complex (RDRC)：哺乳动物无? ? 关于siRNA和miRNA，正确的是： ? A, both siRNA and miRNA are ssRNA. ? B, both siRNA and miRNA are dsRNA.
? C, siRNA is ssRNA; miRNA is dsRNA. ? D, siRNA is dsRNA; miRNA is ssRNA. 判断题：
? 1, miRNAs的靶标是mRNA，是一对一和高度特异的，即一种miRNA与一种特定mRNA
配对。×
? 2, 一条mRNA上可以有多个不同miRNAs的靶点，也可以有多个同一种miRNA的靶
点。√ ? 3, 由于有些miRNA有成百上千个靶点，所以这类miRNA的生理作用是非特异性的。
× ? 4, miRNA基因很短小，且不编码蛋白质，所以不能用open reading frame的概念表征和
寻找miRNA基因。√ ? 5，miRNA基因很短小，且不编码蛋白质，所以其转录不同于mRNA，是由RNA pol III
负责的。×
? 6, shRNA很短小, 转录是由RNA pol III负责的.√ ? 1,写出下列缩写的中、英文全称：
? RISC,RNA诱导的沉默复合体（RNA-induced silencing complexes, RISCs） ? RITS, RNA诱导的转录沉默起始物（RNA-induced initiator of transcriptional silencing,
RITS），即RITS complex ? PTGS, posttranscriptional gene silencing，转录后基因沉默 ? RNAi，RNA interference，RNA干扰 ? 2, 名词解释：
? RNAi、指的是一些小分子RNA对基因表达的序列特异性抑制作用，或称序列特异
性基因沉默。广义RNAi：单链或双链小分子ncRNA通过与mRNA局部序列互补，
在转录后、转录过程中、甚至染色质或DNA水平引起序列特异性基因沉默。狭义RNAi：是序列特异性基因沉默的一种形式。特指双链的小干扰RNA（siRNA）通过其中一条与mRNA局部序列互补的链，引起特异性的翻译终止或mRNA降解，导致转录后基因沉默posttranscriptional gene silencing (PTGS) （即Andrew Fire and Craig Mello的发现）
? siRNA、即可与某个蛋白质编码基因互补的、19~25nt长的双链RNA（dsRNA）。
广义siRNA包括任何引起广义RNAi的small ncRNA，如miRNA (microRNA)、shRNA
(short hairpin RNA)等；其产生可以是内源性的，即通过Dicer酶对长双链RNA或发卡状单链RNA (hairpin RNA)的切割而形成；siRNA亦可作为人工产物引入细胞；或来自于细胞对病毒和转座子RNA的切割。
? miRNA、是small ncRNA基因的编码产物，并由RNA pol II转录；其生物发生来自于
一个在动物中为60－80 nt的RNA反折前体（fold-back precursor）或称茎环前体（stem
loop precursor）即pre-miRNA的臂上，由Dicer切割而成；是长约22 nt的单链RNA（ssRNA)；其序列有种属间的保守性；并能通过与靶RNA的互补引起序列特异性基因沉默。
? shRNA，由pol Ⅲ启动子控制合成。可以导致mRNA沉默的一种RNA。 ? 3, 列表比较siRNA、miRNA、shRNA的异同 来源 miRNA shRNA siRNA Large ncRNA,正反义RNA配对物dsRNA，转座子，病毒 DNA或RNA指导的RNA pol (RdRP) ? ? 通常是多顺反子单顺反子基因 基因 RNA pol II + 有茎环前体 RNA pol III ? 本身是茎环 转录 核内Drosha 茎环 胞质Dicer Ago2/RISC 生成miRNA 生成siRNA duplex 生成siRNA duplex duplex 结合miRNA 结合siRNA指导链 结合siRNA指导链 siRNA指导链 + siRNA指导链 + 与mRNA互补 miRNA本身 PTGS/CTGS
+ ? 4, 简述RNAi、siRNA和miRNA的概念，分子过程和医学应用前景。
指的是一些小分子RNA对基因表达的序列特异性抑制作用，或称序列特异性基因沉默。 ? 广义RNAi：单链或双链小分子ncRNA通过与mRNA局部序列互补，在转录后、转录
过程中、甚至染色质或DNA水平引起序列特异性基因沉默。 狭义RNAi：是序列特异性基因沉默的一种形式。特指双链的小干扰RNA（siRNA）通过其中一条与mRNA局部序列互补的链，引起特异性的翻译终止或mRNA降解，导致转录后基因沉默posttranscriptional gene silencing (PTGS) （即Andrew Fire and Craig Mello的发现） ? siRNA、即可与某个蛋白质编码基因互补的、19~25nt长的双链RNA（dsRNA）。 ? miRNA、是small ncRNA基因的编码产物，并由RNA pol II转录；其生物发生来自于
一个在动物中为60－80 nt的RNA反折前体（fold-back precursor）或称茎环前体（stem
loop precursor）即pre-miRNA的臂上，由Dicer切割而成；是长约22 nt的单链RNA（ssRNA)；其序列有种属间的保守性；并能通过与靶RNA的互补引起序列特异性基因沉默。 分子过程
生物学意义和医学应用前景
? ? ? ? ? ? ? ?
RNAi已成为常规gene knock down技术 RNAi掀起了一场功能基因组学研究新浪潮 寻找病原微生物感染宿主细胞的分子靶点
基于RNAi的全新型药物,突破了基因治疗的（伦理）困境； 抗病毒、抗癌等；
多基因疾病的多siRNA综合治疗：
高血压、心脏病、糖尿病、高血脂、衰老 RNAi的潜在副作用或非特异性反应： Off-target effects 脱靶效应
Interfering with Endogenous microRNAs 脏器损伤、甚至致死
诱发固有免疫反应（innate immune responses）： ? ? ? ?
基因表达在发育分化中的精确时空协调： 抗转座子与抗病毒
调控各类细胞或组织器官的功能活动 在临床研究与疾病诊断方面的应用：
? miRNA比mRNA更稳定，结合PCR与芯片技术，可望引起革命性的医学进步 ? 在治疗方面的应用：与siRNA相似，尚在探索中。 ? 以下哪种小体定位于细胞质内并参与RNA加工？
? A, Barr body
? B, Cajal body ? C, P-body ? D, Golgi body ? E, Apoptotic body ?
5 Proteomics and protein domains
1,写出下列缩写的中、英文全称：
SCOP,编制蛋白质结构分类（structural classification of proteins, SCOP） PTKs/RTKs,
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