人类遗传病
一、选择题
1.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( B )
A.患者为男性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
解析:含有Y染色体的应为男性,原因是父方的次级精母细胞在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后,没有均分到两个子细胞中去,形成异常精子(含两条Y染色体)。
2.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( D ) A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析:人类遗传病可来自基因突变、基因重组、染色体变异,主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代中隐性遗传病发病的风险大大增加;多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。
3.(2012年石家庄月考)某男性与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子。如图为此男性的一个精原细胞部分染色体示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是( D )
A.此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组 B.在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体 C.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自其母亲 D.该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8
解析:初级精母细胞中染色体已完成复制,但两条姐妹染色单体由一个着丝点连接,染色体数目不变,细胞中含有2个染色体组。精原细胞形成的过程属于有丝分裂,不可能出现四分体。色盲基因位于X染色体上,所生儿子的色盲基因一定来自其母亲。由题图知男性的基因型为bBb
AaXY,与一正常女性婚配,生育了一个白化病兼色盲的儿子,可知女性的基因型为AaXX,该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率为3/4×1/2×1/2=3/16。
4.(2012年大连月考)如图为某家族遗传病系谱图,下列分析不正确的是( C )
A.由Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5无法确定此病的显隐性
B.由Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9可推知该病为常染色体显性遗传病 C.Ⅲ7、Ⅲ8不宜婚配,否则后代患病几率为1/3 D.据图可知Ⅱ5为杂合子,Ⅲ7为纯合子
解析:分析图可知,可通过Ⅱ5、Ⅱ6和Ⅲ9来判断该遗传病的遗传方式,Ⅲ9是正常女性,其双亲均患病,可推导出该病为常染色体显性遗传病,B正确;从Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ4、Ⅱ5来判断此病的显隐性时,只能排除伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传和母系遗传的可能性,A正确;Ⅲ8是纯合子的概率为1/3,是杂合子的概率为2/3,其与Ⅲ7结婚后代患病的概率
为:1/3×1+2/3×1/2=2/3,C错误;Ⅱ5是患者,其从她母亲那儿得到一个隐性基因,为杂合子,而Ⅲ7不患病,为纯合子,D正确。
5.(2012年福州月考)如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项中的相关叙述正确的是( A )
①人类的遗传病主要分为图示中的三大类 ②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的 ③多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 ④大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡 A.①②③④ B.①②③
C.②③④ D.①③④
解析:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。由图可知,多基因遗传病随着成年人年龄增加发病人数急剧上升;染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,主要是因为大多数患此病胎儿在出生前就死亡。
6.(原创题)范科尼贫血也是一种罕见的儿科疾病,科学家已经发现了与范科尼贫血相关的有13个基因,当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( D )
A.分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型 B.只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代 C.在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式 D.范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
解析:A错误,异常基因和正常基因的碱基种类是相同的,都是由四种脱氧核苷酸构成的;B错误,在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变,也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代;C错误,在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率,但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查;D正确,基因突变是指基因的分子结构的改变,包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
7.对“人类基因组计划”成果的开发和利用,如果不当,也会给人类带来不利,下列开发和利用不当的是( C )
A.开发新的疾病诊断、治疗方法 B.开发新的预防疾病的方法
C.根据人类的意愿,任意改变自身的某些性状 D.推动环境、能源、信息等新技术的开发
解析:“人类基因组计划”的实施,对人类疾病的诊治及预防具有重要的意义,但是科学是一把双刃剑,既可以为人类造福,又可能带来一些负面影响,所以要趋利避害,理性看待基因技术。
8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( A )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③
解析:由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的几率也越大,特别是35周岁之后会大增,所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病,所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析,基因诊断和B超检查是无效果的。
二、非选择题
9.(原创题)某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题:
(1)甲病为 (显性或隐性)遗传病,致病基因位于 (常或性)染色体上。 (2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是 。 (3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患两种病的概率为 。
解析:(1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病,而其女儿Ⅲ11正常,儿子Ⅲ12患甲病,可得出甲病为常染色体显性遗传病。(2)易推知乙病为伴X隐性遗传病,已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者,因此Ⅲ10来自母亲
BB
Ⅱ4,其母致病基因来自Ⅰ2。(3)由Ⅲ10患甲乙病,母亲患甲病可知,Ⅲ9的基因型为1/2aaXX
BbBBBB
或1/2aaXX。Ⅱ7的基因型为AaXY、Ⅱ8的基因型为AaXX,因此Ⅲ12的基因型为2/3AaXY或
1/3AAXY,因此Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患甲病的概率为:×+=,患乙病的概率为:××=,
B
因此两病皆患的概率为:×=。
答案:(1)显性 常 (2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10 (3)1/12
三、拓展题
10.(2012年邢台月考)下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:
Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。 Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。
家庭成员血友病调查表 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 哥哥 妹妹 本人 √ (说明:空格中打“√”的为血友病患者)
(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)
②此遗传病的遗传方式是 。
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。
b
解析:(1)由于血友病属于X染色体隐性基因控制的遗传病,当男子有该病时,其基因型为XY,
Bb
它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型就为XX,当“本人”是男性时,
B
其基因型为XY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。设与红绿色盲有关的基因用A或a表示,该男子的基因
AAa
型就是DdXY,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXX)婚配,他们的后代中完全正常的占1/2×3/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。
BBb
答案:(1)XY或XX(2)①遗传系谱如下图:
②常染色体显性遗传 ③3/8 1/2
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