微专题讲坛（4）——遗传系谱图的解题规律
第一步：确定是否是Y染色体遗传病
(1)判断依据：所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。 (2)典型系谱图
第二步：确定是否是细胞质遗传病
(1)判断依据：只要母病，子女全病；母正常，子女全正常，即子代的表现型总是和母亲一致，则为细胞质遗传。
(2)典型系谱图
第三步：确定是显性遗传病还是隐性遗传病
(1)双亲正常，子代有患病个体，一定是隐性遗传病(简记为“无中生有是隐性”)(如图3)。
(2)双亲患病，子代有正常个体，一定是显性遗传病(简记为“有中生无是显性”)(如图4)。
(3)亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断(如图5)。 第四步：确定是否是伴X染色体遗传病
(1)隐性遗传病
①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传(如图6、7)。 ②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色体遗传(如图8、9)。 (2)显性遗传病
①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传(如图10)。 ②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色体遗传(如图11、12)。 第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；若在系谱图中隔代遗传，则最可能为隐性遗传病，再根据患者性别比例进一步确定。
(2)典型图解
上述图解最可能是伴X染色体显性遗传。
1．人类遗传病判定口诀
无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病男正非伴性； 显性遗传看男病，男病女正非伴性。
(注：女病男正中的男指女性患者的父亲或儿子；男病女正中的女指男性患者的母亲或女儿。)
2．不能确定判断的类型
若系谱图中无上述特征，就不能确定类型，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是： (1)若代代连续，则很可能为显性遗传。
(2)若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。
(3)若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，又可分为三种情况：
①若系谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病最可能是伴X染色体隐性遗传病。 ②若系谱中患者女性明显多于男性，则该遗传病最可能是伴X染色体显性遗传病。 ③若系谱中，每个世代表现为父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病。
1．某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )
A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
解析：选C。该题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；该病若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1的基因型就是XX，不能叫纯合子；该病若为常染色体显性遗传病，Ⅱ3的基因型可能是AA或Aa，又根据Ⅲ2的基因型为aa，所以Ⅱ3一定是杂合子。
2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是( )
Aa
A．③①②④ C．①④②③
B．②④①③ D．①④③②
解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，所以最可能为伴X染色体隐性遗传病；④中患者全部为男性，所以最可能为伴Y染色体遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，所以最可能为伴X染色体显性遗传病。
3.某学校的生物小组在对人类遗传病调查时发现，某单基因遗传病具有男性患者多于女性患者的特点，并根据调查结果绘制了一个家系图(注：图中未标明患病情况)。下表中最符合该遗传病遗传特点的组别是( )
组别 A B C D 男性患者 1，3 3，5，7，9 3，7，9 3，7，9 女性患者 10 4 男性正常 5，7，9 1 1，5 1，5 女性正常 2，4，6，8 2，4，6，8，10 2，6，8，10 2，4，6，8，10 解析：选B。根据题干信息“男性患者多于女性患者”可知，该遗传病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，而伴X染色体隐性遗传病具有“女患父必患，母患子必患”的特点，因此，解本题的突破点是看女性患者的上下代男性的患病情况。A组中10号为女性患病，其父亲(7号)正常，说明A组不是伴X染色体隐性遗传病；与D组不同的是，B组的1号男性正常，而5号男性患病，说明B组不属于伴Y染色体遗传病，因此，只有B组最符合伴X染色体隐性遗传病的特点；C组中3号和4号均患病，但他们的女儿8号正常，说明C组为常染色体显性遗传病；B组和D组均无女性患者，且D组只有3号、7号和9号三位男性患者，根据遗传病的特点可知，该种遗传病最可能属于伴Y染色体遗传病。
4．人类某遗传病受一对基因 (T、t) 控制。3个复等位基因I、I、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有II、Ii，B血型的基因型有II、Ii，AB血型的基因型为II，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题：
AB
AA
A
BB
B
A
B
(1)该遗传病的遗传方式为____________。Ⅱ-2基因型为Tt的概率为________。 (2)Ⅰ-5个体有________种可能的血型。Ⅲ-1为Tt且表现A血型的概率为________。 (3)如果Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配，则后代为O血型、AB血型的概率分别为________、________。 (4)若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩，可推测女孩为B血型的概率为________。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为________。
解析：(1)由Ⅰ－1、Ⅰ－2正常而Ⅱ－1患病，可知该病为常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均为Tt，则Ⅱ－2的基因型为1/3TT、2/3Tt。(2)因Ⅱ－5为AB血型，基因型为II，则Ⅰ－5至少含I与I之一，故可能为A血型(II、Ii)、B血型(II、Ii)、AB血型(II)，共3种。Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均为Tt，Ⅱ－3的基因型是1/3TT、2/3Tt，产生的配子为2/3T、1/3t。Ⅰ－3的基因型为tt，则Ⅱ－4的基因型是Tt，产生的配子为1/2T、1/2t，则Ⅲ－1为Tt的概率是(2/3×1/2＋1/3×1/2)/(1－1/3×1/2)＝3/5。Ⅱ－3的血型(AB型)的基因型是II、Ⅱ－4的血型(O型)的基因型是ii，则Ⅲ－1为A血型的概率是1/2，故Ⅲ－1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2＝3/10。(3)由题干信息可推知，
AB
ABAB
A
B
AA
A
BB
B
Ⅲ－1和Ⅲ－2的基因型都是1/2Ii、1/2Ii，产生的配子都是1/4I、1/4I、1/2i，则他们生出O血型ii孩子的概率是1/2×1/2＝1/4，生出AB血型孩子的概率是1/4×1/4×2＝1/8。(4)Ⅲ－1和Ⅲ－2生育正常女孩为B血型的概率，等同于Ⅲ－1和Ⅲ－2生出B血型孩子的概率，由第(3)问可知，Ⅲ－1和Ⅲ－2产生的配子都是1/4I、1/4I、1/2i，则Ⅲ－1和Ⅲ－2生出B血型孩子的概率为1/4×1/4＋2×1/4×1/2＝5/16。该正常女孩携带致病基因的概率与该女孩是否为B血型无关，由第(2)问可知Ⅲ－1的基因型是3/5Tt、2/5TT(产生的配子为7/10T、3/10t)，Ⅲ－2的基因型是1/3TT、2/3Tt(产生的配子为2/3T、1/3t)，则他们生育的正常女孩携带致病基因的概率与生育正常孩子携带致病基因的概率相同，即(7/10×1/3＋3/10×2/3)/(1－3/10×1/3)＝13/27。
答案：(1)常染色体隐性 2/3 (2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/27
A
B
ABAB
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