A．氧化酶 B．还原酶 C．诱导酶 D．过氧化氢酶 E．磷酸化酶 4．以下哪些是共剂失调性毛细血管扩张症的特点
A．AR遗传 B．毛细血管扩张 C．多基因遗传 D．单基因遗传 E．无免疫缺陷 5．Bloom综合症的遗传学特征有
A．姐妹染色单体交换 B．四射体结构 C．染色体不稳定 D．断裂性突变 E．多基因遗传 6．着色性干皮病的特点有
A．AR遗传 B．对光敏感 C．易患皮肤癌 D．四射体结构 E．染色体不稳定 7．Fanconi贫血症属于
A．AR遗传 B．AD遗传 C．XR遗传 D．XD遗传 E．多基因遗传 8．Fanconi贫血症的特点
A．血细胞减少 B．染色体不稳定 C．对光敏感 D．易患皮肤癌 E．易患皮肤癌 9．属于抑癌基因的有
A．RB B．p53 C．NM23 D．ras E．SRC 10．属于原癌基因的有
A．ras B．SRC C．RB D．p53 E．NM23
（三）名词解释 1．stemline 2．sideline
3．model number
4．marker chromosome 5．oncogene
6．tumor suppressor gene
（四）问答题
1．细胞癌基因的激活方式有哪些？
2．原癌基因按其产物功能可分为几类？试述各类之功能。
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．A 3．C 4．B 5．A 6．A 7．A 8．B 9．D 10．C
（二）Ｘ型选择题
1．ABCD 2．CDE 3．AC 4．ABD 5．ACD 6．ABC 7．A 8．AB 9．ABC 10．AB
（三）名词解释
（略）
（四）问答题
1．①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因 激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子, 如逆转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。
2．按照其功能不同可以分为4大类：①蛋白激酶类：产物生长因子受体→生长因子结合→形成蛋白质酪氨酸激酶→触发细胞内的一系列反应。例如：ERBB1癌基因的产物为表皮生长因子受体；②信号传递蛋白类：分为两种，一是与膜相联系的酪氨酸激酶→将ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质的酪氨酸残基上→改变其功能→影响细胞的生长和分化；二是细胞质的一类蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶→将ATP末端的磷酸基转移到其他蛋白质的丝氨酸或苏氨酸残基上→改变其功能→影响细胞的生长和分化；③生长因子类：某种生长因子→刺激细胞增生；④核内转录因子类：产物多与细胞核结合→调节某些基因转录和DNA的复制→促进细胞的增殖。
遗传疾病的诊断
（一）A型选择题
1．家系调查的最主要目的是
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 3．生化检查主要是指真对 的检查
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 4．携带者检出的最佳方法是
A．基因检查 B．生化检查 C．体症检查 D．影像检查 E．家系调查
5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长
7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于
A．费用低 B．周期短 C．取材方便 D．针对基因结构 E．针对病变细胞
8．当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常 E．点突变
9．核酸杂交的基本原理是
A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录 D．翻译 E．RNA剪切 10．PCR特异性主要取决于
A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性 D．引物的特异性 E．操作技术 11．PCR最主要的优点在于
A．周期短 B．灵敏度高 C．费用低 D．准确性高 E．操作方便
12．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是
A．正常 B．携带者 C．患者 D．需性别确定后才能判断 E．现无法判断
（二）X型选择题
1．染色体检查的指征有
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．免疫力低下 E．过度肥胖 2．可以染色体检查的材料有
A．全血 B．血清 C．活检组织 D．羊水 E．毛发 3．有下列指征者应进行产前诊断
A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．羊水过多的
C．近亲婚配的 D．35岁以上高龄的 E．夫妇之一有染色体畸变的
4．携带者可以通过下列层次水平上进行检查
A．临床水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．群体水平 5．检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有
A．核基因组DNA B．线粒体DNA C．RNA D．蛋白质和酶 E．代谢产物 6．可作为分子遗传标记的有
A．单拷贝序列 B．微卫星DNA C．RFLP D．HLA E．SNP 7．核酸杂交结果判断的依据是
A．信号位置 B．信号强度 C．信号数量 D．信号种类 E．信噪比 8．基因芯片技术的优点在于
A．大规模 B．微量化 C．高通量 D．自动化 E．低费用 9．对于单个碱基的突变，可以考虑采用 技术检测
A．DNA测序 B．PCR-ASO C．PCR-SSCP D．PCR E．基因芯片 10．．作为遗传标记必须复合下列条件
A．DNA片断较短 B．能够用抗体检测 C．群体中表现多态 D．孟德尔式遗传 E．不受环境影响 11．．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行
A．影像诊断 B．血清检查 C．尿液检查
D．染色体检查 E．分子诊断 12．家系分析应注意的事项有
A．资料的可信程度 B．资料的完整程度 C．家系成员必须包括三代以上 D．观察指标必须相同 E．家系成员均未经过治疗
（三）名词解释 1．pedigree analysis 2．prenatal diagnosis 3．molecular diagnosis 4．RFLP
（四）问答题
1．羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？ 2．为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？ 3．点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．B 2．B 3．E 4．A 5．D 6．C 7．D 8．C 9．A 10．D 11．B 12．B
（二）X型选择题
1．ABC 2．ACD 3．ABDE 4．ABCD 5．CDE 6．BCDE 7．AB 8．ABCD 9．ABCE 10．CDE 11．BCE 12．ABD
（三）名词解释 略。
（四）问答题
1．取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。 2．基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理生物样品，精细地研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。即可以检测基因的多态性，也能检测基因突变，特别适用于多个基因、多个位点的同时检测，大大节约了诊断时间。
3．所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交信号将出现较大的差异。
遗传病的治疗
（一）A型选择题
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