国内已初步建立了包括妇幼保健机构、综合医院、妇女儿童专科医院、基 层医疗卫生机构、相关科研院所等在内的出生缺陷综合防治体系，广泛开展出生缺陷防治社会宣传、健康教育、婚前医学检查、计划生育咨询指导、孕产妇保健和新生儿疾病筛查、诊断和治疗等一系列综合防治服务。推进产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查机构建设。
目前全国85.2%的妇幼保健机构开展了婚前保健工作；有600多个机构开展了产前筛查和产前诊断服务；有185个新生儿遗传代谢疾病筛查中心，新生儿疾病筛查网络扩大到22598个血片采集机构，比2006年增加了4047个，有7000多所医院开展了新生儿听力筛查服务[2]。开展质谱技术的医疗机构还是极少数。 3.4.2 国外现状
迄今为止已有30多个国家和地区使用串联质谱筛查新生儿遗传代谢疾病，筛查覆盖率基本达到90%以上。如美国，到2007年，已经全面普及了液相串联质谱技术；
美国健康资源与服务管理部近年来也公布了29种首要筛查的新生儿疾病，包括瓜氨酸血症、枫糖尿病、同型半胱氨酸尿症、丙酸血症等[10]；
在英国、德国、澳大利亚、韩国、日本和台湾等国家和地区也已将串联质谱新生儿筛查列为法定筛查项目，筛查覆盖率基本达到90%以上，如美国纽约州等很多州都是由州政府出资对每个新生儿免费进行筛查。国外儿童遗传代谢病患病率为1：3000～1：7000。
台湾地区应用MS/MS法定筛查7种代谢病，分别为高苯丙氨酸血症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、戊二酸血症I型、甲基丙二酸血症和异戊酸血症[11]。
4 无锡地区开展新生儿串联质谱的可行性分析
4.1 市场分析.
4.1.1 新生儿串联质谱收费情况[12]
编码 项目名称 项目内涵 除外 收费项计价单内容 目等级 位 价格 说明 指对出生满72小时（哺足6次奶）的新生儿和临床可疑患250700018 遗传代谢病检测 儿开展的27项氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类遗传
丙 次 180 串联质谱法 6
编码 项目名称 项目内涵 疾病检测。 除外 收费项计价单内容 目等级 位 价格 说明
4.1.2无锡(含江阴、宜兴)常住与出生人口变化
4.1.2.1 无锡市区
据无锡市统计局发布的《2015年无锡市国民经济和社会发展统计公报》[13]：年末全市户籍人口480.90万人，常住人口652.05万人(据<2014年无锡市人口发展报告>估算)，比上年增长0.8%。全年出生人口40571人，出生率8.47‰；死亡人口33769人，死亡率7.05‰，人口自然增长率为1.42‰。年末全市常住人口651.10万人，比上年增长0.2%，其中城镇常住人口490.93万人，比上年增长1.4%，城镇化率75.40%。
4.1.2.2宜兴地区
据宜兴市统计局发布的《2015年宜兴市国民经济和社会发展统计公报》[14]：年末宜兴市常住人口108.29万人，全年出生9704人，人口出生率8.97‰，人口死亡率7.67‰，人口自然增长率为1.3‰ 。
4.1.2.3江阴地区
据江阴市统计局发布的《2015年江阴市国民经济和社会发展统计公报》[15]：年末江阴市常住人口163.7万人，年末全市户籍人口124.1万人，全年出生11293人，人口出生率9.1‰，人口死亡率7.1‰，人口自然增长率为2.0‰。全市人均预期寿命达到81.47岁。
4.1.2.4 常住人口和出生人口总计
截止2015年末，无锡市、宜兴市、江阴市的常住人口合计924万人，年出生人口61568人。
4.1.3 市场容量分析
通过分析无锡市、江阴市、宜兴市这三个地区在2014、2015年发布的国民经济和社会发展统计公报、人口发展报告等，无锡(包括宜兴、江阴)地区的常住人口达到924万人，年出生人口6.2万。
随着二胎政策的放开，出生率可能会出现小幅度的增长。无锡市的出生人口
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率为8.47‰，远低于江阴和宜兴地区的9.0‰，若无锡市区的人口出生率增长到9.0‰，则年出生人口有望达到8.3万人。
通过分析宁波、盐城地区的新生儿遗传疾病串联质谱技术应用论文，资源参加串联质谱筛查的比例在90.8-100%间[6,7]。
按照2015年发布的苏价医182号文，新生儿遗传代谢病检测属于丙类收费，收费文件中规定对临床可疑患儿开展的27项氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类疾病监测的收费为180元/次。
假设筛查率为90%，当收费为180元/次时，销售额在1004-1344万元间。若参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国疾控中心(CDC)的指导性文件，检验项目达到40-50种，收费一般参考上海地区的收费标准300元/次，则年销售额在1674-2241万元。 4.2 竞争分析
4.2.1 试剂与仪器来源
用于新生儿筛查的仪器和试剂目前是单一的。仪器可供选择的是AB Sciex公司和Waters公司的液质联用质谱仪，试剂只有PE公司一家，其他的LC-MS/MS和试剂盒无注册证。使用PE的新筛系统(QD质谱仪+样本萃取剂流动相前处理溶剂包+NeoBase试剂盒)具有强大的便捷性。若不考虑样本前处理，质谱仪检测速度可达到1-2分钟/样。
类别 仪器 生产商 Waters AB Sciex 试剂 Wallac Oy 供应商 PE AB Sciex PE 名称与型号 QD、QM两款液质联用质谱仪 API 3200MDTM NeoBase非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒，960T/盒。 Wallac Oy PE 样本萃取液及流动相溶剂包(一类产品)。 两瓶：流动相400mL/瓶，萃取相140mL/瓶。 4.2.2 新筛竞争对手 4.3 盈利计算
用于新生儿筛查的串联质谱技术平台生产厂家较少。获得FDA和CFDA
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注册证的产品只有珀金埃尔默(PE)的NeoBase新生儿筛查试剂盒，仪器为Waters和AB Sciex生产的三重四级杆液质联用质谱仪。
Waters和PE已经展开合作，由PE公司提供新生儿串联质谱筛查的整体解决方案。在中国市场，大多使用沃特世的质谱仪和PE公司的试剂盒用于新筛，这一组合也逐渐被业界认为是“金标准”。这一系统最经典的配置是：沃特世ACQUITY UPLC TQD系统与珀金埃尔默NeoBase非衍生化试剂盒。国内有厂家申报一类试剂盒(如广东丰华)。
沃特世的质谱系统在医院报价为280万元，试剂盒医院报价80元/人份。耗材使用费1元/人份。 4.4 技术分析 4.4.1 靶标可靠性
串联质谱可检测60种指标，目前至少超过80种疾病可以归入这种技术的筛 查体系，但确切疾病数依赖于检测代谢物的解释和公共卫生政策。有些指标发病率过低且无治疗方法。
美国遗传学会2006年推荐的29种首选新生儿筛查病种中，有20种疾病须通过MS/MS检测，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢等。
卫计委并没有有公开的法规性文件说明新生儿除PKU外，还应该检测哪些 氨基酸、乙酰肉碱、有机酸项目。即使在美国，CDC、HRSA、ACMG等不同组织发布的新筛代谢Panel也有不同，如HRSA推荐27项检测，CDC 50多种，ACMG为40种左右(首选20种)。
江苏省收费中的27项检测参考的应是美国HRSA和ACMG的相关规定，删除了某些发病率过低和无治疗方法的疾病。江苏省的收费panel具有较高的实用性。
4.4.2 技术成熟性
液相串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用已经非常成熟，美国、 日本等发达国家的新筛已广泛采用LC-MS/MS技术，这一技术也已被业界认为为新筛的“金标准”技术。
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