新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK

4.4.3技术平台的专业性

质谱技术非常复杂，自动化程度不高，对人员的要求较高。按照其他开展质谱的医学实验室经验，一般是具有分析化学背景的硕士学历人员培训2-3个月才能够达到要求。技术人员除掌握质谱检测技术外，还需熟知50多种氨基酸、有机酸、乙酰肉碱物质对应的医学知识。

珀金埃尔默公司的新生儿串联质谱筛查方案经过质谱仪器、试剂盒、软件的整合，形成了一套专用设备和软件，提高了自动化程度，大大降低了对检验人员的专业知识要求。 4.5 法规风险

虽然迪安、金域等第三方实验室均开展了新生儿串联质谱筛查项目，检测50项左右，收费300元。按照《新生儿疾病筛查管理办法》，只有新生儿筛查中心才可开展新生儿筛查项目。新生儿筛查中心的审批会比较复杂，和具有新生儿筛查资质的医院合作难度要低些。迪安、金域等第三方实验室主要采用LDT试剂，若作为新生儿筛查项目，违背了《新生儿疾病筛查管理办法》中“使用有证试剂”的规定。

此外，执行新生儿筛查项目的实验室应符合《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》。

7. 参考文献

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