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中国神经精神疾病杂志2020年第46卷第8期
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·罕见病专栏·
神经系统专科检查：意识清楚，声音嘶哑，对答切题，记忆力、执行力、计算力、定向力、逻辑判断能力正常；左眼青年男性颜面和四肢远端萎缩伴皮肤视力粗侧0.3，右眼视力正常，双眼球共扼居中，双侧瞳孔变硬革化15年一成人早老症
等大等圆，对光反射对称存在，闭目鼓腮正常，双侧听力粗侧正常，吞咽正常，伸舌居中，尤舌肌萎缩及纤颤。四肢远邹克季
．
朱敏
．
洪道俊心
端肌容积减少，肌张力适中，肌力5级。双侧针刺痛觉、音叉振动觉对称存在。双侧胧二头肌、胧三头肌、挠骨膜、膝脾及跟健反射对等引出。双侧Babinski's征阴性。双侧指鼻1临床资料
及跟膝胫试验稳准。颈软，Kemig's征阴性。
患者男，22岁，因＂
颜面和四肢远端萎缩伴皮肤变硬革辅助检查：血尿便常规、肝功能、肾功能、血脂均正常。化15年”
于2019年5月9日就诊于我院。
游离T3: 4.26 pmol/L（正常值3.8~6.0pmol/L)，游离T4:12.1 pmol/L（正常值7.9~15.4pmol/L)，促甲状腺素：27.37mIU/L 患者自7岁左右开始逐渐出现颜面部，主要为双眼周（正常值0.34~5.60mlU/L)，早8点ACTH:15.27 ng/L（正常酣和双侧颐部，以及耳根部皮肤粗糙，眼角有放射状皮肤值6~40pg/mL)，下午点4点ACTH:16.82 ng/L（正常值3~皱纹，伴随皮肤脱屑，局部轻度色素沉着。约数个月后发现30 pg/mL)，空腹血糖、胰岛素及C肤、催乳素、生长激素等四肢远端皮肤粗糙，逐渐发展为远端肢体变硬萎缩，向近内分泌激素未见明显异常。血沉、抗核抗体、抗双链DNA心端发展，目前表现为肘部及膝部以远的肢体萎缩变细，抗体、ANCA抗体、ENA抗体谱、甲状腺球蛋白抗体、过氧局部轻度色素沉着和脱屑，且皮肤千燥尤汗。症状持续进化物酶抗体等免疫相关检测均阴性。心电图提示窦性心展，无缓解复发，无肢体无力，无感觉障碍，无发热，无眼千律，窦房结内游走，II导p波高尖。胸片显示两肺未见活动和口千，尤皮疹，尤肌肉关节肿痛，无肢体僵硬。曾在当地性病变，脊柱轻度向右侧弯。甲状腺彩超：甲状腺休积偏小医院多次就诊，未予特殊治疗，因不影响日常生活，患者
一
＂
伴质地不均，甲状腺双侧叶结节(TI-RADS3级）。腹部B直没有重视上述症状，近期因找女朋友，女方说肢体像老超：脂肪肝，胆、胆管、胰、脾、肾声像图未见明显异常。四肢人家
一
样”
而开始积极就医。自发病以来，进食正常，睡眠
肌电图提示运动和感觉神经波幅、传导速度及潜伏期正正常，二便功能正常。
常。静息状态针极肌电图提示左侧股四头肌、右侧胧二头既往史：幼年发育正常，自11岁起生长发育减慢，身高低肌、左侧胫前肌可见少扯自发电位；右侧股四头肌、左侧三于同龄人，智力及体育成绩正常。11年前逐渐出现左眼视力角肌、左侧外展小指肌、右侧第一骨间肌、右侧胫前肌未见
减退，诊断为“
近视”
，未予进一步检查及治疗。2019年2月千当地朕院查体，诊断为“
甲状腺功能减退＂
，给予左甲状腺素钠12.5 μg qd治疗。否认冠心病，糖尿病病史。吸烟史10余年，] ]
10支／d，未戒烟，间断饮酒史。无特殊药物和诽物接触史。父母非近亲结婚，现身体健康，否认相关家族史。
体格检查：体温36.7\血压122mmHg/80 mmHg，身高165cm，双眼周围、双侧颇部，及耳根部皮肤粗糙紧绷，眼角有放射状皮肤皱纹及散在小片状色素沉着（图lA)。双手和前臂（图1B)、及双足和膝关节以远（图lC)皮肤紧绷变薄和萎缩，掌指、肘、膝、趾趴关节伸面有角质增生，小腿下1/3以远伴随皮肤脱屑，双足扁平。心、肺、腹检查无异常。
图1患者颜面与四肢皮肤变化患者双眼周围和颓部皮肤粗糙
doi: 10.3969/j.issn.1002-0152.2020.08.014 紧绷，眼角有放射状皮肤皱纹及散在小片状色素沉着(A)。双手和＊ 。
南昌大学第一附属医院神经科（南昌330006)
前臂(B)、双足和膝关节以远(C)皮肤紧绷变薄和萎缩，角质增通信作者(E-mail:hongdaojun@hotmail.com)
生。
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