专题十一 伴性遗传与人类遗传病
考点一 伴性遗传
1.(2015·山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB C.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
1D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为4 解析 本题考查人类遗传病系谱图的有关知识，考查学生分析应用能力。难度较大。图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C错误；若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 答案 C
2.(2015·广东卷，24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是(双选)( ) A.检测出携带者是预防该病的关键
B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
解析 本题考查苯丙酮尿症的相关知识，难度较低。因为如果父母都为杂合体，1
后代患苯丙酮尿症的概率是4，所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该1
病的携带者，A正确；该病在某群体中发病率为10 000，如果相应的基因用A和1
a表示，则致病基因(用a表示)a的基因频率为100，A的基因频率为99/100，根199198
据哈代－温伯格定律Aa的概率为2×100×100＝10 000，即99/5 000，B错误；因为苯丙酮尿症是一种隐性基因病，所以用染色体检查并不能确诊是否是患者或携带者，有效的检测手段最好是基因诊断，C错误；减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，新生儿患者基因型并没有发生改变，只是饮食情况发生了改变，能说明环境能影响表现型，D正确。 答案 AD
3.(2013·山东卷，5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D.只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
解析 本题考查伴性遗传规律的应用，意在考查考生分析问题、解决问题的综合能力。依据题意，家猫的体色为伴X遗传，基因型为XBXB和XBY的猫都是黑猫，基因型为XbXb与XbY的猫都是黄猫.而基因型为XBXb的猫是玳瑁猫，因此玳瑁猫都是雌猫。正常情况下，A中提到的玳瑁猫(都是雌性)互交是不符合事实的；B中基因型为XBXb的玳瑁猫与基因型为XbY的黄猫杂交，其后代中(不分雌雄)玳瑁猫占25%；C中若要高效繁育玳瑁猫，需选择基因型为XbXb和XBY或XBXB和XbY的猫杂交，后代中的雌猫都是玳瑁猫，不必逐代淘汰其他体色的猫。 答案 D
4.(2013·广东卷，25)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。
果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中(双选)( ) A.白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4
C.染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4
解析 本题考查伴性遗传的相关知识，考查考生的知识运用能力和分析推理能力。红眼对白眼为显性，故可设亲本基因型为XBXb、XBY，F1基因型(表现型)及所占比例为1/4XBXB(红眼)、1/4XBXb(红眼)、1/4 XBY(红眼)、1/4XbY(白眼)，其中白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2，A正确，B错误；由于亲本都缺失1条Ⅳ条染色体，故F1中染色体数正常的果蝇占1/3，缺失1条Ⅳ号染色体的果蝇占2/3，故染色体数正常的红眼果蝇占3/4×1/3＝1/4，缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4×2/3＝1/6，C正确，D错误。 答案 AC
5.(2012·山东卷，6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1的基因型为AaBB，且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( )
A.Ⅰ-3的基因型一定为AABb B.Ⅱ-2的基因型一定为aaBB
C.Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABb
D.Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
解析 本题主要考查遗传系谱图的分析及相关计算，意在考查考生的理解计算能力。根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因及不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配的子代不会患病，说明其子代基因型中同时含有A和B基因，结合Ⅱ-2、Ⅱ-3的表现型及Ⅰ-1的基因型，可判定Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别为
aaBB和AAbb，Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型为AaBb。Ⅲ-2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16(A_bb)＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16。 答案 B
6.(2012·江苏卷，10 )下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( ) A.性染色体上的基因都与性别决定有关 B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
解析 本题考查人类的性染色体类型与性染色体上基因的传递和表达，意在考查考生的理解分析能力。性染色体上的基因并非都与性别有关；减数分裂产生生殖细胞时，一对性染色体分别进入不同配子中，独立地随配子遗传给后代，所以性染色体上的基因都伴随性染色体遗传；生殖细胞中既有常染色体又有性染色体，常染色体上的基因如与呼吸酶等相关的基因也会表达；初级精母细胞中一定含有Y染色体，但由于减数第一次分裂过程中发生同源染色体的分离，产生的次级精母细胞不一定含有Y染色体。 答案 B
7.(2011·福建理综，5)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是( )
A.雌∶雄＝1∶1 B.雌∶雄＝1∶2 C.雌∶雄＝3∶1
D.雌∶雄＝4∶1
解析 本题考查减数分裂和ZW型性别决定方式，意在考查考生运用减数分裂和ZW型性别决定方式等相关知识解决实际问题的能力。雌火鸡产生的卵细胞的基因型是Z或W。如果卵细胞的基因型是Z，那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是Z、W、W，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3ZZ、2/3ZW。如果卵细胞的基因型是W，那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是W、Z、Z，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3WW、2/3ZW，
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