1第1章绪论—分子生物学检验技术

卫生部“十一五”规划教材

全国高等医药教材建设研究会规划教材

《分子生物学检验技术》

第二版

主编 主审 制作 樊绮诗 吕建新 周 新 王佳鸣

卫生部“十一五”规划教材

全国高等医药教材建设研究会规划教材

编者（以姓氏笔画为序） 吕建新（温州医学院） 张吉林（北华大学） 范 郑 红（四川大学） 芳（武汉大学）

罗建新（中南大学）

赵春艳（大连医科大学）

卫生部“十一五”规划教材

全国高等医药教材建设研究会规划教材

编者（以姓氏笔画为序） 唐冬生（佛山科学技术学院）

钱 晖（江苏大学）

倪培华（上海交通大学）

黄迪南（广东医学院） 彭 颖（温州医学院）

樊绮诗（上海交通大学）

卫生部“十一五”规划教材

全国高等医药教材建设研究会规划教材

第一章 绪

上海交通大学

论

樊绮诗

第一章 绪

论

第一节 分子生物学检验技术的理论基础 第二节 分子生物学检验技术的分析对象 第三节 分子生物学检验技术的应用前景

卫生部“十一五”规划教材

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第一节

分子生物学检验技术的理论基础

第一节 分子生物学检验技术的理论基础

一、病原生物基因与人类感染性疾病 二、基因变异与单基因病 三、基因变异与多基因病 四、线粒体基因变异与线粒体遗传病

五、肿瘤相关基因与恶性肿瘤

一、病原生物基因与人类感染性疾病

严重影响人类健康的病原微生物如结核杆菌、肝 炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相关冠状病毒、 人禽流感病毒和原虫等，目前受到广泛关注。

一、病原生物基因与人类感染性疾病

对于这些病原生物基因和基因组的研究已经成为 消灭病原生物、控制人类感染性疾病的重要内容。

二、基因变异与单基因病

单基因病 ：当致病基因核苷酸发生缺失、插入、 倒位、易位、点突变等基因突变，并且这种突变

改变了基因的编码序列或影响了基因的调控序列

时，基因的功能发生异常导致的疾病。

二、基因变异与单基因病

1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质 的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养 不良等。 2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展， 如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等。

三、基因变异与多基因病

多基因病的发病机制十分复杂，遗传因素和环境 因素共同起作用。 这些病的发病有一定遗传基础，常表现出家族倾 向，但却又不符合一般的遗传方式。

三、基因变异与多基因病

参与多基因病发生的基因被称为疾病相关基因。

多基因病的发生涉及诸多因素，某一因素的变

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