医学分子生物学(23)

分子生物学

亦称基因家族，是真核生物基因组中一组来源相同、结构相似、功能相关的基因，有的编码蛋白质，有的编码RNA。

根据分布不同，可分为两大类：

（1）基因成簇地分布在一条染色体上，呈串联排列，产生多个拷贝，具有几乎相同的序列，同时发挥作用，如rRNA、tRNA、组蛋白等。

（2）各家族成员分布在不同的染色体上，序列虽然不相同，但编码的是一组紧密相关的蛋白，如干扰素、生长激素、珠蛋白等。

假基因（pseudogene）

在基因家族中，有些成员的序列与相关功能基因的序列相似，但不能被转录或转录后生成无功能的基因产物。

一个假基因常常有多个有害的突变，可能因为作为一种活性基因一旦停止，就再没有适当机制阻止进一步突变的聚积。假基因数目一般较少，往往只占基因总数的一小部分。

假基因主要有两种类型

（1）由于一种基因的加倍而失活。这种类型假基因保留原来亲本基因的外显子及内含子组织并常与亲本基因密切联系，如α、β球蛋白基因簇的假基因。它们可能是由于失去起始转录信号，或外显子—内含子连接处不能剪接或翻译不能终止。

（2）第二种假基因仅含有亲本基因的外显子，常常拥有3‘端polyA尾，并随机分布于基因组中。这些假基因是源于mRNA，并通过逆转录而重新整合进基因组。

超基因家族

指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。结构上有不同程度的同源性，可能起源于相同的祖先基因，但功能不相同。例如，免疫球蛋白超基因家族。

单一序列

也称为单拷贝序列。 真核生物一般为二倍体细胞，因此不重复的单一序列存在2个拷贝。 大多数结构基因都是单一序列。 80%左右的mRNA来自单一序列DNA。 结构基因的突变容易引起遗传性状的改变或产生遗传性疾病。

断裂基因

即不连续基因。 绝大多数真核生物的基因都是断裂基因。编码蛋白质的基因称为外显子（exon），其

间由不编码的序列即内含子（intron）隔开。转录时一起被转录出来，然后再经过加

工剪切内含子后，外显子拼接起来后成为成熟的mRNA。

不连续基因的发现时是通过mRNA和DNA杂交实验而发现的。

移动基因（转座子或转位子，transposon）

可从染色体基因组的一个位置转移到另一个位置的基因，也可在不同的染色体之间

跳跃。

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