Y染色体STR位点及其在人类学研究中的应用(4)

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国际遗传学杂志?@@L年?月%Q日第?1卷第%期U9BVW393BX3Y%Q，?@@L，ZD2?1，7D[%

变率，这给追溯过去发生的男性迁移，重构父系进化史带来了正反两方面效应。一方面较高的突变率意味着起源相同的群体在近期进化过程中可以产生大为群体遗传研究提量不同的!染色体"#$单体型，

供了高效率的遗传标记；另一方面，较高的突变率意味着起源不同的群体间等位基因数量的趋同和收敛效应，提示!染色体特异"#$不适合用于追溯年代

［%&］

。久远的进化事件!

"#$%&的分型技术

同时扩增?@个!)"#$位点的多重’($体系。最

［?%］

近，报道了一个可以同步扩增?%个!)C-9/D9等"#$位点的多重扩增体系。随着科技的发展以及商业化的进行，现在已经出现了许多商业化的!)"#$

［??］检测试剂盒。A3.E3.等利用可以同时扩增%&个

!)"#$位点的多重’($试剂盒检测了奥地利#.4D2

［?H］

地区男性个体的单体型。国内FG<等利用!)’I*J#K%?试剂盒检测了1L个蒙古族男性个体的!)"#$单体型。商业化试剂盒的出现使!)"#$检测更’($)"#$分型技术是目前最常用的"#$分型技

术，这一技术是由*+,-.+/等［%0］

于%11%年建立起来的。该技术灵敏度高，操作简单，便于质量控制和技术标准化。其基本方法是：先通过’($扩增"#$片段，然后用不同的电泳方法分离等位基因片段，最后经银染、溴化乙锭染色或荧光标记法检测"#$分型结果，对照等位基因分型标准物（-2232452-++3.）判断基因型。

由于单个!染色体"#$位点提供的信息有限，难以满足研究的需要，因此多个"#$位点联合应用建立合适的单体型是非常必要的，这样可以提高个体的识别率。在人类学以及法医学研究中，由于样本量大、检测位点多，工作量大。为了降低工作量，目前各个实验室广泛应用的方法是：多重’($扩增，然后通过678测序仪直接进行基因分型。通过荧光标记引物、多重’($，可以实现多个位点的同时检测。应用专门的软件分析系统，可以实现数据的自动收集，并将电泳的图像信息转变为数字信息，直接给出基因型。该技术操作简单，只需将处理好的’($产物加样于反应板即可，样品会自动吸入毛细管，在电场作用下泳动，并根据用户设定的参数进行分析，直至测完样品盘中的所有样品。该技术分辨率高，重复性好并且可以快速自动测序，不会产生聚丙烯酰胺凝胶电泳银染后出现的“弥散的条带”，不会引起主观判断错误，因此比电泳后主观观察的结果更客观、准确、可靠。

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