医学分子生物学(21)

3、基因不存在操纵子结构，功能相关基因分散在不同的染色体上。基因都由一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。

4、基因组中有大量低度（重复频率<103）、中度（重复频率<105）和高度重复序列。

5、基因是不连续的（断裂基因），由外显子和内含子镶嵌排列而成。基因转录的初级产物需经一定的加工，切除内含子使外显子拼接，才能形成成熟的mRNA。

6、非编码区（占90%以上）远大于编码区。

7、功能相关的基因构成各种基因家族，它们可串联在一起，亦可相距很远，但即使串联在一起的成簇的基因也是分别转录的。

8、基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似乎为自己的目的而组织，故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导（如在哺乳动物及人类基因组中发现的逆转座子），也有被DNA介导的（如在果蝇及谷类中发现的DNA转座子） 重复序列将真核生物基因组的DNA进行复性动力学测定，显示3个不同的时相。

重复序列的作用

1、编码某些重要的功能性蛋白质及产物等，如组蛋白、rRNA、tRNA等。

2、与染色体的构象、着丝点的形成有关。

3、参与基因表达调控。

高度重复序列

1.卫星DNA5-10个bp，大多位于着丝粒和端粒、表达基因的间隔区、内含子。

人的卫星DNA可分为I、II、III、IV四种，各类型由不同的重复顺序家族构成。分子杂交研究表明，同一类型中不同家族成员之间不能进行杂交，说明卫星DNA具有多态性。

2.微卫星DNA又称简单重复序列（simple repeat sequence,SRS）。

1－6bp为重复单位，10-60次拷贝串联。最常见是2bp串联（即(AC)n和(TG)n，约占10%），散在分布在基因组中，多位于编码区附近，也存在于卫星序列中及中度重复序列中。

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